Приложение 5.
Первичный иммунодефицит, классификация ВОЗ

Комбинированные иммунодефициты
• Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (SCID):
• Х-сцепленный
• Аутосомно-рецессивный (агаммаглобулинемия швейцарского типа)
• Недостаточность аденозин дезаминазы
• Недостаточность пуриннуклеозид фосфорилазы
• Недостаточность МНС (класс II)
• Синдром именно
• Недостаточность СОЗу или СОЗе
• Недостаточность CD8.

С преимущественными дефицитами AT
• Агаммаглобулинемия Х-сцепленная
• Гипер-IgM синдром
• Х-сцепленный
• Другие
• Делеции тяжёлых цепей Ig
• Дефицит к-цепи
• Дефицит IgA
• Избирательные дефициты подклассов IgG (с дефицитом и без дефицита IgA)
• Вариабельный общий иммунодефицит
• Дефекты AT при нормальном содержании Ig
• Преходящая гипогаммаглобулинемия новорождённых.

Другие чётко очерченные синдромы
• Синдром BuCKOmma- Олдрича
• Атаксия-теле-ангиэктазия
• Аномалия ДиДжорджи.

Иммунодефициты в сочетании с другими болезнями
• Нестабильность хромосом и дефекты репарации
• Синдром Блума
• Анемия Фанкони
• Иммунодефицит с центромерной нестабильностью
• Нимегенский синдром нестабильности хромосом
• Синдром Секкеля
• Ксеродерма пигментная
• Дефекты хромосом
• Синдром Дауна
• Синдром Тёрнера
• Хромосомы 18 дефекты
• Дисплазии скелетные
• С коротким туловищем
• Хондро-дисплазия метафизарная МакКьюсика (гипоплазия волос-хрящей)
• Иммунодефицит с задержкой роста
• Спондилоэпифизарная дисплазия Шимке
• Синдром агенезии 1 пальца кисти, низкого роста и иммунодефицита (*274190, р)
• СиндромДубовица
• Задержка роста, лицевые аномалии и иммунодефицит
• Прогерия (Синдром Хатчинсона-Джилфорда)
• Иммунодефициты с дерматологическими проявлениями
• Альбинизм частичный
• Дискератоз врождённый
• Болезнь Незертона
• Акродерматит энтеропатический
• Дисплазия эктодер-мальная ангидротическая
• Кератодермия Папийбна-Лефевра
• Наследственные дефекты метаболизма
• Недостаточность транско-баламина 2
• Ацидемия метилмалоновая
• Оротатацидурия, тип 1
• Недостаточность биотинидазы
• Маннозидоз
• Гликогеноз, тип 1Ь
• Синдром Чедьяка-Хигаши
• Гиперкатаболизм Ig
• Семейный гиперкатаболизм
• Лимфангиэктазии кишечные
• Разные
• Гипер-IgE синдром
• Кандидоз хронический кожи и слизистых оболочек
• Врождённая гипо- или аспления
• Синдром Немарка.