Недостаточность лецитин холестерин ацилтрансферазы

Лецитин-холестерин ацилтрансфераза (245900, LCAT, КФ 2.3.1.43, 16q22, ген LCAT, не менее 20 мутантных аллелей, р) этерифицирует холестерин в составе ЛВП, способствует транспорту холестерина из тканей в печень и тем самым предупреждает накопление холестерина в тканях. При недостаточности LCAT (болезнь/рыбьего глаза и болезнь Норума) образование эфиров холестерина в составе ЛВП существенно снижено. Лечение. Предложено заменять дефектный аллель нормальным геном LCAT.

  Болезнь рыбьего глаза (дистрофия роговицы дислипопроте-инемическая, # 136120.R). Диагностика: содержание ЛОНП и ЛНП повышено, содержание холестерина в норме.

  Болезнь Норума (245900, р). Клинически: нормохромная гемолитическая анемия, помутнение роговицы, протеину-рия, хроническая почечная недостаточность. Лабораторно (плазма крови): низкое содержание аполипопротеинов A-I и А-И, эфиров холестерина, лизолецитина; высокое содержание холестерина, триглицеридов, фосфолипидов.

См. также Гиперхолестеринемия, Дефекты аполипопротеинов 

Сокращения  LCAT - lecithin cholesterol acyl transferase, лецитин-холестерин ацилтрансфераза

МКБ   Е78.6 Недостаточность липопротеидов (недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы)  

Н18.5 Наследственные дистрофии роговицы

MIM  245900 Недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы  

245900 Болезнь Норума

Литература. Gjone E, Norum KR: Familial serum cholesterol ester deficiency: clinical study of a patient with a new syndrome. Ada Med. Scand. 

183: 107-112, 1968; Hoeg JM et ah Overexpression of lecithin:cholesterol acyltransferase in transgenic rabbits prevents diet-induced atherosclerosis. PNAS93: 11448-11453, 1996