Недостаточность 17-а-гидроксилазы

Биохимия и генетика. Р450С17, или стероидов 17-а-мо-нооксигеназа (*202ПО, КФ 1.14.99.9, 10q24.3, известно не менее 14 мутаций гена С№/7 [относится к семейству генов Р450], р) катализирует как 17-а-гидроксилирование прегне-нолона и прогестерона, так и 17,20-лигирование 17-а-гидро-ксипрегненолона и 17-а-гидроксипрогестерона (поэтому продукт экспрессии гена СКРУ/известен и как 17а-гидроксила-за, и как 17,20-лиаза).

Этиология, патогенез, клиническая картина  Адреногенитальный синдром  Избыточное образование кортикостерона и дезоксикортикостерона - артериальная гипертёнзия и гипокалиемический алкалоз  Альдостерон, тестостерон, эстрогены практически не образуются  Избыточное содержание АКТГ (гиперплазия коры надпочечников) и ФСГ  Первичная аменорея, отсутствие полового созревания вследствие дефицита эстрогенов  У мальчиков слабо выражена вирилизация, мужской псевдогермафродитизм  Половой фенотип у девочек нормальный, но не формируются вторичные половые признаки.

Лечение  Дексаметазон (снижение АД)  Эстрогены (феминизация).

См. также Синдром адреногенитальный, Нарушения половой диф-ференцировки

МКБ. E2S.O Врождённые адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов