Медицинская Энциклопедия
и большой медицинский справочник
+ СПРАВОЧНИК ПО БОЛЕЗНЯМ
выберите букву      
А    Б В Г
Д Ж З И
К Л М Н
О П Р С
Т У Ф Х
Ц Ч Ш Э
Я      
  Приложения
Cправочник терминов
Наследственные болезни: Каптированные фенотипы
Xapaктеристикa лечебных диет
Именной справочник
Первичные иммунодефицит Классификация ВОЗ
Вакцинация: Календарь проведения и противопоказания
Лабораторные показатели
Страницы лечебных учреждений РФ
Аббревиатуры
+ ДЕРМАТОЛОГИЯ
+ ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ
+ ИНФЕКЦИОННЫЕ БОЛЕЗНИ
+ РЕВМАТОЛОГИЯ
+ ЭНДОКРИНОЛОГИЯ
+ СЛОВАРИ

Приложение 5.
Первичный иммунодефицит, классификация ВОЗ

Комбинированные иммунодефициты
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит
(SCID):
• Х-сцепленный
• Аутосомно-рецессивный (агаммаглобулинемия швейцарского типа)
• Недостаточность аденозин дезаминазы
• Недостаточность пуриннуклеозид фосфорилазы
• Недостаточность МНС (класс
II)
• Синдром именно
• Недостаточность СОЗу или СОЗе
• Недостаточность
CD8.

С преимущественными дефицитами AT
• Агаммаглобулинемия Х-сцепленная
• Гипер-
IgM синдром
• Х-сцепленный
• Другие
• Делеции тяжёлых цепей
Ig
• Дефицит к-цепи
• Дефицит
IgA
• Избирательные дефициты подклассов
IgG (с дефицитом и без дефицита IgA)
• Вариабельный общий иммунодефицит
• Дефекты
AT при нормальном содержании Ig
• Преходящая гипогаммаглобулинемия новорождённых.

Другие чётко очерченные синдромы
• Синдром
BuCKOmma- Олдрича
Атаксия-теле-ангиэктазия
• Аномалия ДиДжорджи.

Иммунодефициты в сочетании с другими болезнями
• Нестабильность хромосом и дефекты репарации
• Синдром Блума
• Анемия Фанкони
• Иммунодефицит с центромерной нестабильностью
• Нимегенский синдром нестабильности хромосом
• Синдром Секкеля
• Ксеродерма пигментная
• Дефекты хромосом
• Синдром Дауна
• Синдром Тёрнера
• Хромосомы 18 дефекты
• Дисплазии скелетные
• С коротким туловищем
• Хондро-дисплазия метафизарная МакКьюсика (гипоплазия волос-хрящей)
• Иммунодефицит с задержкой роста
• Спондилоэпифизарная дисплазия Шимке
• Синдром агенезии 1 пальца кисти, низкого роста и иммунодефицита (*274190, р)
• СиндромДубовица
• Задержка роста, лицевые аномалии и иммунодефицит
• Прогерия (Синдром Хатчинсона-Джилфорда)
• Иммунодефициты с дерматологическими проявлениями
• Альбинизм частичный
• Дискератоз врождённый
• Болезнь Незертона
• Акродерматит энтеропатический
• Дисплазия эктодер-мальная ангидротическая
• Кератодермия Папийбна-Лефевра
Наследственные дефекты метаболизма
• Недостаточность транско-баламина 2
• Ацидемия метилмалоновая
• Оротатацидурия, тип 1
• Недостаточность биотинидазы
• Маннозидоз
• Гликогеноз, тип 1Ь
• Синдром Чедьяка-Хигаши
• Гиперкатаболизм
Ig
Семейный гиперкатаболизм
• Лимфангиэктазии кишечные
• Разные
• Гипер
-IgE синдром
• Кандидоз хронический кожи и слизистых оболочек
• Врождённая гипо- или аспления
• Синдром Немарка.