Приложение 2.
Наследственные болезни: каптированные фенотипы

Для каждого заболевания (фенотипа) указаны: код MIM, имя (имена) гена (генов), локус. Situs inversus viscerum, SIV, 270100, 14q32

Агаммаглобулинемия сцепленная с хромосомой X (брутоновская), 300300, ВТК, AGMX1, IMD1, XLA, AT, Xq21.3-q22

Агенезия • копчика, SCRA1, 176450, 7q36 • поджелудочной железы врождённая, 260370, IPF1 (фактор-промотер 1 инсулина, 600733, 13ql2.1)

Аденома гипофиза АКТГ-секретирующая • GNAI2, GNAI2B, G1P, 139360, Зр21 • GNAS1, GNAS, GPSA, 139320 (G-белок, а-стимулирующий полипептид 1), 20ql3.2

Аденома слюнной железы • 600698, HMGIC, BABL, LIPO, 12ql5 • плеоморфная, SGPA, PSA, 181030, 8ql2

Аденома толстой кишки, KRAS2, RASK2, 190070, 12р12.1

Аденоматоз паращитовидной железы, тип 1,CCND1,PRAD1,168461, llqlS

Аденоматоз полиэндокринный семейный • тип I (синдром Вермера), MEN1, 131100, Ilql3 • тип НА (синдром Сйппла), MEN2, 171400, RET, MEN2A, 164761, 10qll.2 .тип ИВ, 162300, RET, MEN2A, 164761, 10qll.2

Акантоцитоз, SLC4A1, АЕ1, ЕРВЗ, 109270, 17q21-q22

Алкоголизм, предрасположенность, ADH2, 103720, 4q22

Аллергия и бронхиальная астма, предрасположенность (?), IGES, 147061, SqSl.l

Альбинизм глазной • аутосомно-рецессивный, ОАЗ, OAR, 203310,6ql3-q15 • Нетлшипа-Фолза, ОА1, 300500, Хр22.3 • с нейросенсорной тугоухостью, OASD, 300650, Хр22.3 • Форсиуса-Эрикссона, AIED, ОА2, 300600, Xpll.4-pl 1.23

Альбинизм неполный, KIT, РВТ, 164920, 4ql2

Амавроз врождённыйЛёбера • тип 1, 204000, GUC2D, GUCSD, LCA1, 600179 (гуанилат циклаза 2D), 17р13 • тип 2, 204100, RPE65 (белок пигментного эпителия сетчатки), 180069, 1р31

Амелогенез несовершенный • тип 1, AMELX, AMG, AIH1, AMGX, 301200, Хр22.3-р22.1 • тип 2 (гипопластический), AIH2, 104500, 4qll-q21 • тип 3 (гипопластический), AIH3, 301201, Xq22-q28

Амилоид р, А4 белок-предшественник, при дефектах: шизофрения хроническая, амилоидоз церебральный артериальный, болезнь Альц-хаймера 1, деменция пресенильная, АРР, ААА, CVAP, AD1,104760, 21q21.3-q22.05

Амилоидоз • ангиопатия церебральная CST3, 105150,20р11 • АРОА1, 107680, Щ23 • финский, 105120, GSN, 137350, 9q34 • вторичный, предрасположенность, APCS, SAP, 104770, Iq21-q23 • наследственный почечный (105200, ген фибриногена FGA [134820], 4q28) • почечный (105200, ген лизоцима LYZ [153450], хр.12) • при гемодиа-лизе, В2М, 109700 (В₂-микроглобулин), 15q21-q22 • старческий системный, TTR, PALB, 176300 (транстиретин |тироксин-связывающий преальбумин]), 18qll.2-ql2.1 • церебральный артериальный, АРР (амилоида р А4 белок-предшественник), ААА, CVAP, AD1, 104760, 21q21.3-q22.05

Аминоацидурия • аргинин-янтарная, ASL, 207900, 7cen-ql 1.2 • двухосновная типа 2 (непереносимость белка лизинурическая), LPI, 222700,14qll.2

Амиотрофия невралгическая с поражением плечевого сплетения, NAPB, 162100, 17q24-q25

Анальбуминемия, ALB, 103600, 4qll-ql3

Ангиопатия амилоидная церебральная (амилоидоз VI), CST3,105150,20р11

Аневризма брюшной аорты семейная, 100070, COL3A1, 120180, 2q31

АнемняДайемонда-Блёкфэна, DBA, 205900, 19ql3

Анемия гемолитическая • аденозиндезаминазы повышенная активность, ADA, 102700, 20ql3.ll • дефект паллидина, SLC4A1, АЕ1, ЕРВЗ, 109270, 17q21-q22 • недостаточность аденилаткиназы, АК1,103000, 9q34.1 • недостаточность Г-6-ФД, G6PD, G6PD1, 305900, Xq28

• недостаточность гексокиназы, НК1, 142600, 10q22 • недостаточность у-глутамилцистеин синтетазы, GLCLC, 230450, 6р12 • недостаточность глутатион пероксидазы, GPX1, 138320, 3qll-ql2

• недостаточность глутатион редуктазы, GSR, 138300, 8р21.1 • недостаточность глутатион синтетазы, 231900, GSS, GSHS, 601002, 20qll.2 • недостаточностьглюкозо-6-фосфатизомеразы,GPI, 172400, 19ql3.1 • недостаточность дифосфоглицерат мутазы, BPGM, 222800, 7q31-q34 • недостаточность пируват киназы, PKLR, PK1, 266200, Iq21 • недостаточность фосфоглицерат киназы, PGK1, РОКА, 311800, Xql3 • недостаточность фосфофруктокиназы, PFKL, 171860, 2Ц22.3 • стоматоцитоз I, EPB72, 185020, 9q34.1 • новорождённых тяжёлая, SPTB, 182870, 14q22-q23.2

Анемия дизэритропоэтическая врождённая • тип II, CDAN2, HEMPAS, 224100, 20q • тип III, CDAN3, CDA3, 105600, 15q21

Анемия макроцитарная рефрактерная (делеция 5q-), 153550, IRF1 (ин-терферон 1), MAR, 147575, 5q31.1

Анемия мегалобластическая • недостаточность дигидрофолат редуктазы, DHFR, 126060, 5qll.2-ql3.2 • тиаминчувствительная, TRMA, 249270, Iq23.2-q23.3

Анемия микроцитарная гипохромная, НВА2,141850 (НbА₂), 16pter-pl3.3

Анемия пернициозная врождённая (недостаточность внутреннего фактора), GIF, 261000, хр. 11

Анемия с тельцами Хайнца • НВА2, 141850 (Hb A₂), 16pter-pl3.3

• НВВ, 141900 (Нb В), 11р15.5

Анемия серповидноклеточная, НВВ, 141900 (Нb В), 11р15.5 Анемия сидеробластная гипохромная, ALAS2, ASB, ANH1, 301300 (недостаточность синтетазы 5-аминолевулиновой кислоты), Хр11.21 Анемия сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия (?), ASAT,

301310, Xql3 Анемия Фанкони • тип А, РАСА, FA1, FA, FAA, 227650, 16q24.3

• тип С, FACC, 227645, 9q22.3 • тип D, FACD, FAD, 227646, Зр26-

р22 • ADPRT, PPOL, 173870, Iq42 Аниридия, РАХ6, AN2, 106210, 11р13

Анодонтия частичная, 106600, MSX1, НОХ7 (гомеобокс-7,142983,4р16.1) Аномалия Питерса, РАХ6, AN2, 106210, 11р13 Анофтальм, ANOP1, 301590, Xq27-q28 Апноэ постанестетическое, ВСНЕ, СНЕ1, 177400, 3q26.1-q26.2 Апоптоз термочувствительный, DAD1, 600243, 14qll-ql2 Арахнодактилия врождённая, FBN2, ССА, 121050, 5q23-q31 Аргининемия, ARG1, 207800, 6q23 Артриты, предрасположенность, PLA2G2A, PLA2B, PLA2L, МОМ1,

172411 (фосфолипаза А₂), 1р35 Артрогрипоз • дистальный, тип 2В, DA2B, FSSV, 601680, 11р15.5

• дистальный (Х-сцепленный; спинальная мышечная атрофия инфантильная Х-сцепленная), АМСХ1,301830, Xpll.3-ql 1.2 • множественный врождённый • нейрогенный, AMCN1, 208100, 5q35

Артропатия прогрессирующая псевдоревматоидная детей, РРАС, 208230, 6q

Аспартатглутаматурия, 222730 (?), ЕААС1, 133550, 9р24

Аспартилгликозаминурия, AGA, 208400, 4q32-q33

Астма бронхиальная • BHR1, 600807, 5q31-q33 • ночная, предрасположенность, ADRB2, 109690, 5q32-q34 • предрасположенность, IGER, APY, 147050, Ilql2-ql3

Атаксия мозжечковая • Каймановых островов, ATCAY, CLAC, 601238, 19р13.3 • CACNA1A, CACNL1A4, SCA6, 601011, 19р13

Атаксия с недостаточностью витамина Е (277460), ТТРА, ТТР1, AVED, 600415 (токоферол-транспортирующий белок), 8ql3.1-ql3.3

Атаксия спиномозжечковая • 1, 164400, АТХ1, SCA1 (атаксин 1, 601556, 6р23) • 2, 183090, АТХ2, SCA2 (атаксин 2, 601517, 12q24) • 4, SCA4, 600223,16q22.1 • 5, SCA5, 600224, llpll-qll • 6,183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 (olA субъединица кальциевого по-тенциалзависимого канала P/Q типа), 601011, 19р13 • 7, SCA7, ОРСАЗ, 164500, Зр21.1-р12 • 8 (инфантильная с сенсорной невропатией), SCA8, 10SCA, 271245, 10q24

Атаксия Фридрайха • FRDA, FARR, 229300. 9ql3-q21.1 • с сохранёнными рефлексами, FRDA, FARR, 229300, 9ql3-q21.1

Атаксия эпизодическая, тип 2, 108500, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6, 601011, 19р13

Атаксия-телеангиэктазия, ATM, ATA, ATI, 208900, Ilq22.3

Ателостеогенез II (256050, дисплазия диастрофическая), DTD, DTDST, D5S1708, 222600, 5q32-q33.1

Атрансферринемия, TF, 190000, 3q21

Атрофия зрительного нерва • ОРА1, 165500, 3q28-q29 • Х-сцепленная, ОРА2, 311050, Xpll.4-pll.21

Атрофия мышечная спинальная • 1, 253300, SMN1 (выживание мотонейронов 1, 600354, 5ql2.2-ql3.3) .2, 253550, SMN1, 600354, 5ql2.2-ql3.3 • 3, 253400, SMN1, 600354, 5ql2.2-ql3.3 • 4, SMA4, HMN2, 158590, 12q24 • врождённая непрогрессирующая нижних конечностей, SMAL, 600175, 12q23-q24 • дистальная с доминированием верхних конечностей, SMAD1, 600794, 7р • недостаточность гексозаминидазы В, НЕХВ, 268800, 5ql3 • Х-сцепленная летальная инфантильная, SMAX2, 300021

Атрофия хориоретинальная прогрессирующая, PBCRA, CRAPB, 600790, 6q

АФП, наследственно высокий уровень экспрессии, AFP, HPAFP, 104150, 4qll-ql3

Ацерулоплазминемия (гемосидероз системный), СР, 117700, 3q21-q24

Ацидемия изовалериановая (изолвалератацидемия), IVD, 243500, 15ql4-ql5

Ацидоз почечный канальцевый и остеопетроз (Синдром Жибб-Венсё-ла), СА2, 259730 (карбоангидраза 2), 8q22

Ацидурия метилмалоновая (недостаточность метилмалонил-КоА му-тазы), MUT, МСМ, 251000, 6р21

Бессонница семейная фатальная, PRNP, PRIP, 176640, 20pter-pl2

Блефарофимоз, эпикант и птоз • тип 1, BPES, BPES1,110100,3q22-q23

• тип2, BPES2, 601649, 7р21-р13

Блокада проведения сердечная, тип 1, НВ1, PFHB1,113900,19q13.2-ql3.3 Болезнь НbН, НВА2, 141850 (Hb A₂), 16pter-pl3.3 Болезнь Альберс-Шёнберга (остеопетроз аутосомно-доминантный),

ОРА2, 166600, 1р21 БолезньАльцхаймера • предрасположенность, ВМН, 602403, 17qll.2

• позднее начало, AD2, 104310, 19cen-q13.2 • тип 3, PSEN1, AD3,

104311, 14q24.3 • тип 4, PSEN2, AD4, STM2, 600759, Iq31-q42 Болезнь бериллиевая хроническая, предрасположенность, HLA-DPB1,

142858, 6р21.3

Болезнь Веста • VMD2,153700, llq13 • атипичная, VMD1,153840,8q24 Болезнь вон Бухема, VBCH, 239100, 17qll.2 Болезнь Больмана, L1PA, 278000 (лизосомная кислая липаза),

10q24-q25

Болезнь глаз борнхольмская, MYP1, BED, 310460, Xq28 БолезньГланцманна-Негели • тип A, ITGA2B, GP2B, CD41B, 273800,

17q21.32 . тип В, 1TGB3, GP3A, 173470, 17q21.32 Болезнь Гоше • недостаточность глюкоцереброзидазы, GBA, 230800,

Iq21 • недостаточность сапозина, PSAP, SAP1, 176801, 10q22.1

• с кальцификацией сосудов, GBA, 230800, Iq21 Болезнь гранулематозная хроническая • аутосомная, цитохром-Ь-от-рицательная форма, CYBA, 233690, 16q24 • недостаточность нейтро-фильного цитозольного фактора NCF-1, NCF1,233700, 7qll.23 • недостаточность нейтрофильного цитозольного фактора NCF-2, NCF2, 233710, Iq25 • Х-сцепленная, CYBB, CGD, 306400, Хр21.1

Болезнь Грейвса, 275000, TSHR, 275200 (ТТГ), 14q31

Болезнь Дарье, DAR, 124200, 12q23-q24.1

Болезнь Дежерйна- Comma • 145900, MPZ, CMT1B, 159440, Iq22

• 145900, РМР22, СМТ1А, 601097 (белок 22 миелина), 17р11.2 

Болезнь Дента, 300009, CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, 300008 (хлорный канал), Хр11.22

Болезнь десмоидная, 135290, АРС, GS, FPC, 114500, 5q21-q22 

Болезнь Канзаки, NAGA, 104170, 22qll 

Болезнь Кеннеди, 313200, AR, DHTR, TFM, SBMA, KD (рецептор дигидротестостерона, 313700, Xql l-q12) 

Болезнь кленового сиропа • тип la. BCKDHA, MSUD1, 248600, 19ql3.1-ql3.2 • ran Ib, BCKDHB, E1B, 248611, 6p22-p21 • тип II, DBT, BCATE2, 248610, Ip31

Болезнь Костманна, 202700, CSF3R, GCSFR, 138971, Ip35-p34.3 

Болезнь Коудена, 158350, PTEN, MMAC1, 601728, 10q23.3 

Болезнь Краббе, GALC, 245200, 14q24.3-q32.1 

Болезнь Крдйтцфельдта-Якоба, 123400, PRNP, PRIP, 176640, 20pter-pl2

Болезнь Кэнзвэн, ASPA, 271900, 17pter-pl3 

Болезнь МакАрдла, PYGM, 232600, Ilql3 

Болезнь Мачадо-Жозефа, MJD, SCA3, 109150, 14q24.3-q31 

Болезнь Наито-Оянаги, DRPLA, 125370, 12p 13.31 

Болезнь накопления эфиров холестерина, LIPA, 278000, 10q24-q25

Болезнь Ниманна-Пика • тип В, SMPD1, NPD, 257200, 11р15.4-р15.1 • тип С, NPC1, NPC, 257220, 18qll-ql2 • тип D, 257250, NPC1.NPC, 257220, 18qll-ql2

Болезнь Норри, NDP, ND, 310600, Хр11.4

Болезнь Норума, LCAT, 245900, 16q22.1 

Болезнь Огуши • 1,258100, SAG, 181031 (аррестин), 2q37.1 • 2,258100, RHOK, RK, GRK1, 180381 (родопсин киназа), 13q34 

Болезнь Паркинсона, тип 1, 601508, SNCA, NACP, PARK) (а-синуклеин, 163890, 4q21.3-q22)

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, PLP, PMD, 312080 (липофилин), Xq22

Болезнь пульсирующих мышц 1 600332, Iq41, RMD1 

Болезнь Рефсума • классическая, 266500, PHYH, РАНХ, 602026 (фитаноил-КоА гидроксилаза), 10pter-pll.2 • с пипеколатацидемией, RDPA, 600964, 10pter-pll.2 

Болезнь рыбьего глаза, LCAT, 245900, 16q22.1 

Болезнь Сэндхоффа, НЕХВ (гексозаминидаза В), 268800, 5ql3 

Болезнь Тая-Сакса, НЕХА (гексозаминидаза A), TSD, 272800,15q23-q24 

Болезнь Уилсона-Коновалова, АТР7В, WND, 277900, 13ql4.3-q21.1 

Болезнь Фабри (недостаточность а-галактозидазы A), GLA, 301500, Xq22 

Болезнь фон Вшлебранда, VWF, F8VWF, 193400, 12р13.3 

Болезнь фон Гирке, G6PT, 232200, 17q21 

Болезнь Хантингтона, HD, IT15, 143100 (хантингтин), 4р16.3 

Болезнь Хейли-Хейли, ВСРМ, HHD, 169600, 3q21-q24 

Болезнь Хиршспрунга • DOM, 601669, 22ql2-ql3 • 142623, GDNF, 600837, 5р13.1-р12 .142623, RET, MEN2A, 164761, lOqll.2 • 600155, EDNRB, HSCR2, 131244, 13q22 

Болезнь центрального стержня (миопатия), 117000, RYR1, MHS, ССО, 180901, 19ql3.1 

Болезнь цереброваскулярная окклюзионная, ААСТ (ингибитор сериновой протеазы), 107280, 14q32.1 

Болезнь Шарко-Мари-Тута • тип 1А, 118220, РМР22, СМТ1А, 601097 (белок 22 миелина), 17р11.2 • тип 1В, 118200, MPZ, CMT1B, 159440, Ц22 • тип2А,СМТ2А, 118210, 1р36-р35 • тип 2В, СМТ2В, 600882, 3ql3-q22 • тип 2D, CMT2D, 601472, 7р14 • тип 4А, СМТ4А, 214400, 8ql3-q21.1 • тип 4В, СМТ4В, 601382, Ilq23 • Х-сцепленная-1, доминантная, 302800, GJB1, СМТХ1, 304040 (ген коннексина СХ32, XqlS.l) • Х-сцепленная-2, рецессивная, СМТХ2, 302801, Хр22.2 • демиелинизирующая, CMTND, 601596, 5q23-q33 Болезнь Шиндлера, NAG А, 104170, 22qll

Болезнь Штайнерта (дистрофия миотоническая), DMPK, DM, DMK, 160900, 19ql3.2-ql3.3

Болезнь Штаргардта • 1, 248200, STGD1, ABCR, FFM, 601691 (АТФ-связывающий транспортёр сетчатки), 1р21-р13 • 2, STGD2, 153900, 13q34. 3, STGD3, 600110, 6cen-ql4

Брахидактилия . тип С, 113100, CDMP1, 601146, 20qll.2 • тип С, BDC, 113100, 12q24 • тип Е (?), ВОЕ, 113300, 2q37

Вирилизация (недостаточность плацентарной аром-атазы), CYP19, ARO, 107910, 15q21.1

Витреоретинопатия • неоваскулярная воспалительная, VRN1, 193235, Ilql3 • экссудативная семейная, EVR1, FEVR, 133780, Ilql3-q23 • экссудативная семейная Х-сцепленная, 305390, NDP, ND, 310600, Xpl 1.4. эрозивная, WGN1, ERVR, 143200, 5ql3-ql4

Водянка плода (недостаточность глюкозо-6-фосфат изомеразы), GPI, 172400, 19ql3.1

Возврат венозный лёгочный аномальный, TAPVR1, 106700, 4pl3-ql2

Волосы рыжие /нежная кожа, MC1R, 155555 (меланокортина рецептор 1), 16q24.3

Воспаление кишечника • тип 1, 1BD1, 266600, 16pl2-ql3 • тип 2, IBD2,601458, 12pl3.2-q24.1

Галактоземия • недостаточность галактоза эпимеразы, GALE, 230350, 1р36-р35 • недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансфера-зы, GALT, 230400, 9р 13 • недостаточность галактокиназы 1, GALK1, 230200, 17q24

Галактосиалидоз, PPGB, GSL, NGBE, GLB2, CTSA, 256540, 20ql3.1

Ганглиозидоз GM2 . тип АВ, GM2A, 272750, 5q31.3-q33.1 • тип I, НЕХА, TSD, 272800, 15q23-q24

Ганглиозидоз генерализованный, GM1, тип I, GLB1, 230500, Зр21.33

Гардеропорфирия (недостаточность копропорфириноген оксидазы), СРО, 121300, 3ql2

Гемангиома капиллярная наследственная, НЕМС, 602089, 5q31-q33

Гематурия семейная доброкачественная, COL4A4, 120131, 2q36-q37

Гемоглобинурия пароксизмальная ночная, PIGA, 311770, Хр22.1

Гемосидероз системный (ацерулоплазминемия), СР, 117700, 3q21-q24

Гемофилия A, F8C, НЕМА, 306700, Xq28

Гемофилия В, F9, НЕМВ, 306900, Xq27.1-q27.2

Гемохроматоз, HFE, 235200, 6р21.3

Гетеротаксия висцеральная Х-сцепленная, НТХ1, ZIC3,306955, Xq25-q26

Гетеротопия • подкорковая ламинарная Х-сцепленная доминантная, L1SX, 300067, Xq22.3-q23 • узелковая билатеральная околожелудочковая, NHBP, 300049, Xq28

Гигантизм (гиперсекреция соматолиберина), GHRF, 139190, 20qll.2

Гидроцефалия врождённая вследствие стеноза сильвиева водопровода, 307000, L1CAM, CAML1, HSAS1, 308840 (молекула адгезии клеток Ll),Xq28

Гинекомастия семейная (недостаточность ароматазы), CYP19, ARO, 107910,15q21.1

Гипер- или гипотироксинемия эутиреоидная, TBG, 314200, Xq22.2

Гипербеталипопротеинемия, АРОВ, 107730, 2р24

Гипервалинемия или гиперлейцин-изолейцинемия (?), ВСТ2, 113530, хр. 19

Гиперглицинемия • изолированная некетотическая I, 238300, GLDC (Р-белок системы катаболизма глицина), 9р24-9р23 • изолированная некетотическая II, 238310, АМТ (Н-белок системы катаболизма глицина, аминометилтрансферазы), Зр21,3-3р21.2 • изолированная некетотическая, тип II, АМТ, 238310, Зр21.2~р21.1 • кетотическая 1, 232000, РССА (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы), 13q32 • кетотическая II232050, РССВ (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы), 3q21-q22

Гиперглюкагонемия, GCG, 138030, 2q36-q37

Гипериммуноглобулинемия, Gl, IGHR, 144120, 14q32.33

Гиперкальциемия • гипокальциурическая, тип I, 145980, CASR, HHC1, PCAR1, 601199 (кальциевый рецептор), 3q21-q24 • гипокальциурическая, тип II, ННС2, FHH2, 145981, 19р13.3 • гуморальная злокачественная (?), PTHLH, 168470, 12р12.1-р11.2

Гиперкератоз эпидермолитический • 113800, KRT1,139350 (кератин 1), 12ql3 • 
Гиперкератоз эпидермолитический, 113800, KRT10, 148080 (кератин 10), 17q21-q22 Гиперлейцинемия-изолейцинемия или гипервалинемия (?), ВСТ1, 113520, 12pter-ql2

Гиперлипопротеинемия, тип III, АРОЕ, 107741, 19ql3.2 

Гипероксалурия первичная, тип 1, AGXT, SPAT, 259900, 2q36-q37 

Гиперпаратиреоз неонатальный семейный, 239200, CASR, HHC1, PCAR1, 601199 (кальциевый рецептор), 3q21-q24 

Гиперпаратиреоидизм семейный первичный с множественными оссифицирующими фибромами челюсти, HRPT2, 145001, Iq21-q31 Гиперплазия надпочечников липоидная, 201710, STAR, 600617,8pl 1.2 

Гиперпроинсулинемия семейная, INS, 176730, 11р15.5 

Гиперпролинемия, PRODH, 239500, 22qll.2 

Гипертёнзия (вызванная беременностью), NOS3, 163729 (синтетаза окиси азота эндотелиальная), 7q36 

Гипертёнзия лёгочная первичная, РРН1, 178600, 2q31-q32 

Гипертёнзия с брахидактилией, HTNB, 112410 (синдром Бшгинтурана), 12р12.2-р11.2

Гипертёнзия солерезистентная (?), NPR3, ANPRC, 108962, 5р14-р12

Гипертёнзия эссенциальная • 145500 (?), PENT, PNMT, 171190,17q21-q22 • 145500, AGTR1, AGTR1A, AT2R1, 106165, 3q21-q25 • SAH, 145505, 16pl3.11? • предрасположенность, 145500, GNB3, 139130, 12pl3 • предрасположенность, AGT, 106150, Iq42-q43

Гипертермия злокачественная, предрасположенность • тип 1, 145600,

RYR1, MHS, CCO, 180901,19ql3.1 • тип 2, MHS2,154275,17qll.2-q24

• тип 3, MHS3, 154276, 7q21-q22 • тип 4, MHS4, 600467, 3ql3.1

• тип 5, 601887, CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, 114208, Iq32

• тип 6, MHS6, 601888, 5p

Гипертиреоидизм врождённый, TSHR, 275200 (ТТГ), 14q31 Гипертироксинемия • дизальбуминемическая, ALB, 103600, 4qll-ql3 • дистранстиретинемическая, TTR, PALB, 176300, 18qll.2-ql2.1 Гипертриглицеридемия, АРОА1, 107680, Ilq23 Гипертрихоз врождённый генерализованный, НТС2, HCG, CGH, 307150, Xq24-q27.1 

Гиперфенилаланинемия • недостаточность птерин-4а-карбиноламин дегидратазы, 264070, DCOH, 126090,10q22 • умеренная, РАН, PKU1, 261600, 12q24.1

Гиперхолестеринемия наследуемая, LDLR, FHC, 143890,19pl3.2-pl3.1 

Гиперцинкемия, 194470, ALB, 103600, 4qll-ql3 

Гиперчувствительности реакция, предрасположенность, IL4R, IL4RA, 147781, 16pl2.1-pll.2

Гипоальфалипопротеинемия, АРОА1, 107680, Ilq23 Гипобеталипопротеинемия, АРОВ, 107730, 2р24 Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона, 307200, ВТК, AGMX1, IMD1, XLA, AT, 300300 (тирозинкиназа брутоновского типа), Xq21.3-q22 

Гипогликемия гиперинсулинемическая постоянная у детей • 256450, BIR, PHHI (субъединица BIR калиевого выпрямляющего канала, 600937, 11р15.1) • 256450, SUR, PHHI, SUR1 (рецептор сульфонил-мочевины, 600509, llplS.l) 

Гипогонадизм гипергонадотропный • LHB, 152780, 19ql3.32 • 227200, GNRH1, LNRH, 152760 (гонадолиберин), 8p21-pll.2 • GNRHR, 138850 (рецептор гонадолиберина), 4q21.2 

Гипокальциемия аутосомно-доминантная, 601198, CASR, HHC1, PCAR1, 601199 (кальциевый рецептор), 3q21-q24 

Гипомагниемия с вторичной гипокалиемией, HOMG, HSH, HMGX, 602014, 9ql2-q22.2

Гипомеланоз Ито (?), ITO, 146150, 15qll-ql3, 9q33-qter 

Гипомиелинизация врождённая, MPZ, CMT1B, 159440, Iq22 

Гипопаратиреоидизм • Х-сцепленный, НРТ, НРТХ, HYPX, 307700, Xq26-q27 • аутосомно-реЦессивный, РТН, 168450, 11р15.3-р15.1 • семейный, FIH, 146200, 3ql3

Гипоплазия • волос-хрящей, СЫН, 250250,9р13 • зрительной ямки, 136520, РАХ6, AN2, 106210, 11р13 • клеток Лейдига, LHCGR, 152790, 2р21

Гипопротромбинемия, F2, 176930, Ilpll-ql2

Гипоспадия • мошоночно-промежностная (псевдовагинальная), SRD5A2, 264600 (стероидов 5-а-редуктаза 2), 2р23 • промежностная, AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2

Гипотиреоз • врождённый (недостаточность йодид пероксидазы), ТРО, ТРХ, 274500, 2р25 • врождённый, 274400, SLC5A5, NIS, 601843 (транспортёр натрия и йода), 19р13.2-р12 • и зоб врождённый узловой ("188450,8q24.2-q24.3, ген тироглобулина ТО, R, р) • наследственный врождённый, TG, 188450, 8q24.2-q24.3 • незобный вследствие резистентности к тиреотропину, TSHR, 275200, 14q31 • незобный, TSHB, 188540, 1р13

Гипофибриногенемия, у тип, FGG, 134850, 4q28

Гипофосфатазия • взрослых, 146300 (?), ALPL, HOPS, 171760 (щелочная фосфатаза), 1р36.1-р34 • детей, 241500, ALPL, HOPS, 171760 (щелочная фосфатаза), 1р36.1-р34

Гипофосфатемия • наследственная, PHEX, HYP, HPDR1, 307800, Хр22.2-р22.1 • тип HI, CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, 300008 (хлорный канал), Хр11.22

Гипохондроплазия, 146000, FGFR3, АСН, 134934, 4р16.3

Гипоцерулоплазминемия наследственная, СР, 117700, 3q21-q24

Гистидинемия, HAL, HSTD, 235800, 12q22-q23

Глаза карие/голубые, EYCL3, 227220, 15qll-ql5

Глаукома первичная • инфантильная, тип ЗА, 231300, CYP1B1, GLC3A, 601771,2р22-р21 • инфантильная, тип 3В, GLC3B, 600975,1р36.2-р36.1

• открытоугольная взрослая тип В, GLC1B, 137760, 2cen-ql3 • откры-тоугольная тип С, GLC1C, 601682, 3q21-q24 • открытоугольная юве-нильная, 137750, MYOC, TIGR, GLC1A, JOAG, GPOA, 601652, Iq21-q31

Гликогеноз • мышечный, RNAA1, 311870, Xql3 • печени Х-сцеплен-ный, RNAA2, RNA, 306000, Хр22.2-р22.1 • печени, аутосомно-доми-нантная форма, PHKG2,172471,16р12.1-р11.2 • тип 0,240600, GYS2, 138571 (недостаточность гликоген синтетазы), 12р12.2 • тип II, GAA, 232300, 17q25.2-q25.3 • тип Ilia, AGL, GDE, 232400, 1р21 • тип ШЬ, AGL, GDE, 232400, 1р21 • тип IV, GBE1, 232500, Зр12 • тип VI, PYGL, 232700, 14q21-q22 • тип VII, PFKM, 232800, 12ql3.3

Глиобластома многоформная, 137800, DMBT1,601969, 10q25.3-q26.1

Гломерулонефрит мембранознопролиферативный, HF1, CFH, HUS, 134370 (фактор Н), Iq32

у-Глутамилтрансфераза, повышенная активность (семейная форма), GGT2, 137181, 22qll.l2; глутатионурия, 231950, GGT1

Глутарацидурия • тип I, GCDH, 231670, 19р13.2 • тип НА, ETFA, GA2, 231680,15q23-q25. тип ПВ, ETFB, 130410,19ql3.3 • тип ПС, ETFDH, 231675, 4q32-qter

Глутатионурия, 231950, GGT1 (у-глутамилтрансфераза)

Глухота Х-сцепленная • 2 (врождённая), DFN2,304500, Xq22 • 4 (врождённая нейросенсорная), DFN4, 300030, Хр21.2 • 6 (нейросенсорная), DFN6, 300066, Хр22

Глухота аутосомнно-доминантная • 2, DFNA2,600101,1р32 • 3 (601544, GJB2, СХ26, DFNA3, DFNB1, 121011 (коннексин-26), 13qll-ql2 • 4, DFNA4, 600652, 19ql3 • 5, DFNA5, 600994, 7р15 • 6, DFNA6, 600965, 4р16.3 . 7, DFNA7, 601412, Iq21-q23 • 8, DFNA8, 601543, llq • 9, DFNA9,601369,14ql2-ql3 • 12 (нейросенсорная), DFNA12, 601842, Ilq22-q24. 13, DFNA13, 601868, 6р21.3

Глухота аутосомнно-рецессивная • 1, 220290, GJB2, СХ26, DFNA3, DFNB1, 121011 (коннексин-26), 13qll-ql2 .3, DFNB3, 600316, 17р11.2 .4, DFNB4, 600791, 7q31 .5, DFNB5, 600792, 14ql2 • 6, DFNB6, 600971, Зр21-р14 • 7, DFNB7, 600974, 9ql3-q21 • 8, DFNB8, 601072, 21q22.3 • 9, DFNB9, 601071, 2р23-р22 • 12, DFNB12,601386,10q21-q22 • 18,DFNB18,602092,11р15.1-р14 

Глюкозурия • 253100, SGLT2, 182381 (транспортёр глюкозы и натрия), 16р11.2 • GLYS1, 233100, 6р21.3

Голопрозэнцефалия, тип 1, НРЕ1, 236100, 21q22.3 • тип 2, НРЕ2,

157170, 2р21 • тип 3, 142945, SHH, НРЕЗ, HLP3, 600725, 7q36 • тип

4, НРЕ4, 142946, 18рП.З Гомосексуальность мужская (ориентация), HMS1, GAY1, 306995, Xq28, ? N 

Гомоцистинурия • В₆-корректируемый и некорректируемый типы, CBS,

236200, 21q22.3 • недостаточность 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы, MTHFR, 236250, 1р36.3 

Гонадотропина недостаточность (?), GTD, 306190, Хр21 

Дегенерация сетчатки • коллоидная, DHRD, 126600,2р16 • и сосудистой оболочек, АА, 108985, 11р15 

Деменция семейная • неспецифическая, DMT1, 600795, 3pl l.l-qll.2 • Поймана, GPSC, 221820, 17q21-q22 

Дентиногенез несовершенный, тип 1, DGI1, 125490, 4ql3-q21 

Дерматофибросаркома выбухающая, PDGFB, SIS, 190040,22ql2.3-ql3.1 

Дефекты CD • CD3Z (S-субъединица рецептора Т-лимфоцитов), CD3Z, TCRZ, 186780, Iq22-q23 • CD4⁺, CD4, 186940, 12pter-pl2 • CD59, CD59, 107271, 11р13 • CD64, FCGR1A, IGFR1, CD64, 146760, Iq21.2-q21.3 

Дефект адгезии лейкоцитов, 116920, ITGB2 (интегрин), CD18, LCAMB, LAD, 600065, 21q22.3

Дефект амилоида (3 А4 белка-предшественника (шизофрения хроническая, амилоидоз церебральный артериальный, болезнь Альцшймера 1, деменция пресенильная) АРР, ААА, CVAP, AD1, 104760, 21q21.3-q22.05 

Дефект аполипопротеина • А-П, АРОА2,107670, Iq21-q23 • Н, АРОН,

138700, 17q23-qter • C-II, АРОС2, 207750, 19ql3.2 Дефект аполипопротеинов ароА-I и ароС-Ш комбинированный, АРОА1, 107680, 11 q23 

Дефект предсердие-желудочковой перегородки, AVSD, AVCD, 600309, 1р31-р21

Дефект белка-переносчика эфиров холестерина, СЕТР, 118470, 16q21 

Дефект гликопротеина 1а (?), ITGA2, CD49B, BR, 192974, 5q23-q31 

Дефект гликопротеина IV тромбоцитов, CD36, 173510, 7qI1.2 

Дефекты глюкокортикоидных рецепторов, GRL, 138040, 5q31 

Дефект иммунного интеферона, IFNG, 147570, 12ql4 

Дефект а-интерферона, IFNA1, 147660, 9р22 

Дефект лёгких цепей Ig к-Ig, IGKC, 147200, 2р12

Дефект межпредсердной перегородки, ASD2, 108800, 6р21.3 

Дефект метаболизма толбутамида, CYP2C9, 601130, 10q24 

Дефект ретинол-связывающего белка (?), RBP4, 180250, 10q24 

Дефект транспорта глюкозы через гематозно-эцефалический барьер,

SLC2A1, GLUT1, 138140, 1р35-р31.3 

Дефект а-цепи рецептора интерлейкина-2, IL2RA, IL2R, 147730, 10р15-р14

Дефицит АФП врождённый, AFP, HPAFP, 104150, 4qll-ql3 Дефицит глюкокортикоидов (нет ответа на АКТГ), MC2R, 202200, 18р11.2

Дефицит гормона роста (дефект гена GHRF) (?), GHRF, 139190,20qll.2 Дефицит гормонов гипофиза комбинированный • POU1F1.PIT1,173110, ЗрП • PROP1, 601538, 5q

Дефицит инактиватора компонента комплемента СЗЬ, IF, 217030,4q25 Дефицит ингибитора плазмина, PLI, 262850, 17pter-pl2 Дефицит ингибитора протеина С, PCI, PLANH3, 601841, 14q32.1 Дефицит кофактора 2 гепарина (диатез тромбоэмболический), HCF2, НС2, 142360, 22qll Дефицит лактоферрина нейтрофилов, 245480, LTF, 150210 (лактоферрин), 3q21-q23

Дефицит тиролиберина, TRH, 275120, Зр Дефицит транскобаламина И, TCN2, ТС2, 275350, 22qll.2-qter Десрицит транскортина, CBG, 122500, 14q32.1 Диабет несахарный • нейрогипофизарный, 125700, AVP, AVRP, VP, 192340 (аргинин-вазопрессин), 20р13 • нефрогенный, AVPR2, DIR, DI1, ADHR, 304800, Xq28

Диабет сахарный • ювенильный, INS, 176730, 11р15.5 • ювенильный, тип 2, 125851, GCK, 138079, 7р15-р13 • редкая форма, INS, 176730 (инсулин), 11р15.5 • тип II, GCGR, 138033, 17q25 • тип II, GPD2, 138430, 2q24.1 • транзиторный новорождённых, TNDM, DMTN, 601410, 6q22-q23 • юношеский с началом в зрелом возрасте, тип I, 125850, TCF14, HNF4A, MODY1 (печёночный ядерный фактор 4, 600281,20ql2-q 13.1) • юношеский с началом в зрелом возрасте, тип III, 600496, TCF1, HNF1A, MODY3 (142410, 12q24.2) • юношеский с началом в зрелом возрасте, тип V, TCF2, HNF2, 189907, 17cen-q21.3

Диабет сахарный инсулинзависимый • 1 (?), IDDM1, 222100, 6р21.3
• 2, IDDM2, 125852, 11р15.5. 3, IDDM3, 600318, 15q26 • 4, IDDM4, 600319, Ilql3 • 5, IDDM5, 600320, 6q24-q27 • 6, IDDM6, 601941, 18q21 • 7, IDDM7, 600321, 2q31 • 8, IDDM8, 600883, 6q25-q27 . 10, IDDM10,601942, lOpll-qll • H,IDDMll,601208,14q24.3-q31 . 13, IDDM13, 601318, 2q34 • 15, IDDM15, 601666, 6q21 • TCF1, HNF1A, MODY3, 142410,12q24.2 • неонатальный (?), PBCA, 600089, xp. 6 • предрасположенность (?), RT6, 180840, Ilql3

Диабет сахарный инсулиннезависимый • 1, NIDDM1, 601283, 2q . 2, 601407, TCF1, HNF1A, MODY3, 142410, 12q24.2 . с акантозом кожи чернеющим, INSR, 147670, 19р13.2 • предрасположенность (недостаточность фосфатазы 1, дефект регуляторной субъединицы), GYS1.GYS, 138570, 19ql3.3. IRS1,147545, 2q36 • SLC2A4, GLUT4, 138190, 17р13

Диарея хлоридная наследственная, финский тип, 214700, DRA, CLD, 126650, 7q22-q31.1

Диатез геморрагический • (дефект G-белка тромбоцитов), GNAQ, 600998, 9q21 • дефект гликопротеина 1а, 192974,5q23-q31, ген ITGA2, CD49B, BR, R) • дефект тромбомодулина, THBD, THRM, 188040, 20р11.2
• избыток ингибитора активатора плазминогена, РАН, PLANH1, 173360, 7q21.3-q22 • недостаточность a₁-антитрипсина, 107400 Р1, ААТ, 14q32.1 • недостаточность тромбоксан А синтетазы, TBXAS1, 274180,7q34 • недостаточность V фактора гемокоагуляции), F5,227400, Iq23 • тромбоцитопения Х-сцепленная, 313900, WAS, IMD2, ТНС, 301000 (синдром Вискотта-Олдрта), Xpl 1.23-pl 1.22 • тромбоцитопения Париж- Труссо, ТСРТ, 188025, Ilq23

Диатез тромбоэмболический • дефицит белка С, PROC, 176860, 2ql3-q14 • дисплазминогенемия, PLG, 173350, 6q26 • избыток богатого гистидином белка, HRG, 142640, 3q27 • недостаточность кофактора 2 гепарина, HCF2, НС2, 142360, 22qll

Дизавтономия семейная, DYS, 223900, 9q31-q33

Дизостоз нижнечелюстно-лицевой Коллинза, TCOF1, MFD1, 154500, 5q32-q33.1

Дисгенез переднего сегмента глаза мезенхимный, ASMD, 107250, 4q28-q31

Дисгенезия гонад, XY тип, женский, GDXY, TDFX, SRVX, 306100, Хр22.11-р21.2

Дисгенезия яичника гипергонадотропная с нормальным кариотипом, 233300, FSHR, ODG1, 136435, 2р21-р16

Дискератоз врождённый, DKC, 305000, Xq28

Дислексия специфическая, тип 2, DYX2, DYLX2, DLX2,600202, 6р21.3

Дисплазия • артериальная фиброзно-мышечная, 135580, COL3A1, 120180,2q31 • глазо-зубо-пальцевая, ODDD, SDTY3, ODOD, 164200, 6q22-q24 • диастрофическая (256050, ателостеогенез И), DTD, DTDST, D5S1708, 222600, 5q32-q33.1 • диастрофическая, DTD, DTDST, D5S1708, 222600, 5q32-q33.1 • кампомелическая, рецессивная форма, SOX9, CMD1, SRA1, 211970, 17q24.3-q25.1 • клапанов сердца, CVD1, 314400, Xq28 • Книста, COL2A1, 120140, 12ql3.11-ql3.2 • костная с медуллярной фибросаркомой, BDMF, 112250, 9р22-р21 • краниометафизарная Джексона, CMDJ, 123000, 5р15.2-р14.1 • кранио-фронто-назальная, CFND, 304110, Хр22

• полиостозная фиброзная МакКыдна- Олбрайта, 174800, GNAS1, GNAS, GPSA, 139320 (G-белок, а-стимулирующий полипептид 1), 20ql3.2 • спондилоэпиметафизарная Струдвика, 184250, COL2A1,

120140(цепь а1 коллагена II типа, 12ql3.11-ql3.2) • танатофорная, типы I и II, 187600, 187601, FGFR3, АСН (рецептор 3 фактора роста фибробластов, 134934, 4р16.3) • черепно-ключичная, 119600, CBFA1, РЕВР2А1, AML3, 600211 (фактор транскрипции CBFA1, 6р21)

Дисплазия правожелудочковая аритмогенная • 1, ARVD1, 107970, 14q23-q24 • 2, AVRD2, 600996, Iq42-q43 • 3, ARVD3, 602086, 14ql2-q22 • 4, ARVD4, 602087, 2q32.1-q32.3

Дисплазия эктодермальная • ангидротическая, EDA, HED, 305100, Xql2.2-ql3.I • гидротическая, HED, EDH, 129500, 13qll-ql2.1

Дисплазия эпифизарная множественная • тип 1, 132400, СОМР, EDM1, MED, PSACH, 600310 (белок олигомерный хрящевого матрикса), 19р13.1 • тип 2, 600204, COL9A2, EDM2, 120260, 1рЗЗ-р32.2

Дисплазминогенемия (диатез тромбоэмболический), PLG, 173350,6q26

Диспротромбинемия, F2, 176930, Itpll-ql2

Дистония • торсионная, DYT1, 128100, 9q34 • паркинсонизм, филип-пинскийтип, DYT3, 314250, XqlS.l

Дистрофия глазного дна Сорсби, 136900, Т1МРЗ, SFD (тканевой ингибитор металлопротеиназы 3, 188826, 22ql2.1-ql3.2)

Дистрофия жёлтого пятна сетчатки • 248200, STGD1, ABCR, FFM, 601691 (АТФ-связывающий транспортёр сетчатки), 1р21-р13

• кистозная, MDDC, 153880, 7р21-р15 Дистрофия колбочек • 1 (?), RCD1, 180020, 6q25-q26 • 2, RCD2 
601251, 17р .3, COD3, 602093, 6р21.1 .Х-сцепленная 1, COD1, PCDX, 304020, Xpl 1.3 .Х-сцепленная 2, COD2, 300085, Xq27 . прогрессирующая, CORD5, 600977, 17р13-р12 Дистрофия макулярная • RDS, RP7, 179605 (периферии), 6р21.1-сеп

• тип Северная Каролина, MCDR1, 136550, 6ql4-ql6.2

Дистрофия миотоническая, DMPK, DM, DMK, 160900, 19ql3.2-ql3.3

Дистрофия мышечная • Беккера, DMD, BMD, 310200, Хр21.2 • боль-шеберцовая, TMD, 600334, 2q • врождённая Фукияма, FCMD, 253800, 9q31 -q331 Дюшенна, DMD, BMD, 310200, Xp21.2 • с окаймлёнными вакуолями, MDRV, 601846, 19р13.3 • с простым буллёз-ным эпидермолизом, 226670, PLEC1, PLTN, 601282, 8q24 • Эйме-ри-Дрейфуса, EMD, EDMD, 310300, Xq28 • врождённая (дефект мерозина), LAMA2, LAMM, 156225, 6q22-q23

Дистрофия мышечная тазово-плечевая • тип 1А, LGMD1A, LGMD1, 159000, 5q22.3-q31.3 • тип IB, LGMD1B, 159001, Iqll-q21 • тип 2А, 253600, CAPN3, CANP3, 114240, 15ql5.1-q21.1 • тип 2В, LGMD2B, 253601,2р13.3-р13.1 • тип 2С, SGCG, LGMD2C, DMDA1, SCG3, 253700, 13ql2 • тип 2Е, LGMD2E, SCG2, 600900, 4ql2 • тип 2F, 601287, SGD, LGMD2F, 601411, 5q33 • тип 2G, LGMD2G, 601954, 17qll-ql2

Дистрофия мышц глазного яблока и глотки • 164300, РАВ2, РАВР2, 602279,14qll.2-ql3 • аутосомно-рецессивная, 257950, РАВ2, РАВР2, 602279, 14qlL2-ql3

Дистрофия палочек и колбочек • тип 1, CORD1, CRD1, 600624, 18q21.1-q21.3. тип 2, 120970, CRX, CORD2, CRD, 602225, 19ql3.3

Дистрофия пигментного эпителия сетчатки, RDS, RP7, 179605 (периферии), 6р21.1-сеп

Дистрофия плечелопаточно-лицевая мышечная 1А, FSHMD1A, FSHD, 158900, 4q35

Дистрофия роговицы • задняя полиморфная, PPCD, PPD, 122000, 20pll.2-qll.2 • зернистая Гроеноу (тип I), 121900, TGFBI, CSD2, CDGG1, CSD, 601692 (дефект кератоэпителина), 5q31 • макулярная, MCDC2, 217800, 16q22 • Месманна, 122100, KRT12, 601687, 17ql2 . Месманна, 122100, KRT3, 148043, 12ql3 • сетчатая, тип I, 122200, TGFBI, CSD2, CDGG1, CSD, 601692 (дефект кератоэпителина), 5q31 • Тила-Бенке, CDB2, CDTB, 602082, 10q24 • Шнайдера, SCCD, 121800, 1р36-р34.1 • Райс-Баклерс, TGFBI, CSD2, CDGG1, CSD, 601692 (дефект кератоэпителина), 5q31

Дистрофия сетчатки ранняя (аутосомно-рецессивная), RPE65, 180069, 1р31

Дистрофия хориоидеи центральная, CACD, 215500, 17р

Дисфибриногенемия • у тип, FGG, 134850,4q28 • р тип, FGB, 134830, 4q28 • а тип (геморрагический диатез), FGA, 134820, 4q28 • а тип (тромбозы), FGA, 134820, 4q28 Дисфункция вегетативная, DRD4, 126452, 11р15.5 Дрожание подбородка, GSM1, GSP, 190100, 9ql3-q21 Друзы радиальные, DRAD, MLVT, DHD, 126600, 2р21-р16 Заболевание миелопролиферативное эозинофильное злокачественное,

МРЕ, 131440, 12р13

Заболевание печени от гепатотоксинов и вирусов, предрасположенность, KRT18, 148070, 12ql3 ?

Зоб • врождённый (недостаточность йодид пероксидазы), ТРО, ТРХ, 274500, 2р25 • врождённый узловой с гипотиреозом, ТО, 188450 (дефект тироглобулин), 8q24.2-q24.3 • многоузловой, тип 1, MNG1, 138800, 14q • неэндемичный простой, TG, 188450, 8q24.2-q24.3

• семейный вследствие дефекта TTF-1, NKX2A, TTF1, 600635, 14ql3

Избыток богатого гистидином белка (диатез тромбоэмболический), HRG, 142640, 3q27

Изолвалератацидемия (изовалериановая ацидемия). 1VD, 243500, 15ql4-ql5

Иммунодефицит • дефект Т-клеточного рецептора, CD3, CD3E, 186830, Ilq23 • недостаточность пурин-нуклеозид фосфорилазы, NP, 164050, 14ql3.1 • Х-сцепленный с повышенным уровнем IgM, CD40LG, HIGM1, IGM, 308230, Xq26 • комбинированный (Х-сцеплениая форма), 312863, 1L2RG (рецептор интерлейкина 2), SCIDX1, SCIDX, IMD4, 308380, Xq 13

Иммунодефицит тяжёлый комбинированный • агаммаглобулинемия швейцарского типа, тип I, 202500 (?), HYRC1, DNPK1, 600899, 8qll

• дефекты интерлейкина 2, IL2, 147680, 4q26-q27 • недостаточность аденозиндезаминазы, ADA, 102700,20ql3.11 • Х-сцепленный, 300400 (рецептор интерлейкина 2), IL2RG, SCIDX1, SCIDX, IMD4, 308380, Xql3 • В- и Т-клеточно-негативные формы (недостаточность Янус-киназы), JAK3, 600173, 19р13.1 • В-клеточно-негативная форма, 601457, RAG1 (179615) и RAG2 (179616), 11р13 • дефект Т-клеток, SRK, ZAP70, STD, 176947, 2q 12

Инактивация Х-хромосомы семейная, XIC, XCE, XIST, 314670, Xql3.2 Инфаркт миокарда, предрасположенность, DCP1, АСЕ1, 106180, 17q23 Инфекции повторяющиеся, FCGR3A, CD16,1GFR3, 146740 (рецептор

Fc-фрагмента Ilia), Iq23 Инфертильность мужская • дефект акрозина?, ACR, 102480,22ql3-qter

• семейная (?), FSHB, 136530 (ФСГ, полипептид р), 11р13 Иридогониодисгенез и глаукома, 1GDA, 601631, 6р25 Ихтиоз • Х-сцепленный, STS, ARSC1, SSDD, 308100 (арилсульфатаза С), Хр22.32 • буллёзный Сименса, 146800, KRT2A, KRT2E, 600194, 12qll-ql3 • врождённый ламеллярный, тип 2, 1CR2B, LI2, 601277, 2q33-q35 • ламеллярный аутосомно-рецессивный, 242300, TGM1,1CR2. LI, 190195, 14qll.2. обыкновенный, 146700(?), FLG, 135940, Iq21 Кардиомиопатия • (?), DES, 125660 (десмин), 2q35 • Х-сцепленная дилатационная, 300069, EFE2, BTHS, CMD3A. 302060 (синдром Барта), Xq28 • гипертрофическая левожелудочковая, MYL2, 160781, 12q23-q24.3 • гипертрофическая с утолщением среднего отдела перегородки, MYL3, 160790, Зр • дилатационная Х-сцепленная, DMD, BMD, 310200, Хр21.2

Кардиомиопатия семейная гипертрофическая • тип 1, 192600, MYH7, СМН1, 160760 (миозин сердечный, тяжёлая цепь р7), 14ql2 • ™n 2, 115195, TNNT2.CMH2, 191045, Ц32 • типЗ, 115196, ТРМ1, СМНЗ, 191010, 15q22 • тип 4, 115197, MYBPC, CMH4. 600958, 11р11.2 • тип 7, TNNI3, 191044, 19pl3.2-ql3.2 • с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уаита, СМН6, 600858, 7q3

Кардиомиопатия семейная дилатэционная • IB, CMD1B, CMPD1, FDC, 600884, 9ql3. 1C, CMD1C, CMPD3, 601493,10q21-q23. 2, CMPD2, 601494, Iq32 • с дефектом проведения, тип 2, CDCD2, CMPD2, 601154, Зр25-р22 • с дефектом проведения, тип 1, CMD1A, CDCD1, 115200, Ipll-qll

Карликовость • аутосомно-доминантная с нормальным уровнем гормона роста, GHR, 600946, 5р)3-р12 • вследствие дефицита гормона роста, GHRHR, 139191, 7р15-р14 • идиопатическая, GHR, 600946, 5р13-р12 • Коварского, GH1, GHN, 139250, 17q22-q24 • Ларона, 262500, GHR, 600946, 5р13-р12

Карнозинемия, CNSN, 212200, 18q21.3

Карциноид лёгкого, MEN1, 131100, Ilql3

Карцинома базальноклеточная, RASA1, GAP, 139150, 5ql3.3

Карцинома клоакогенная, ANC, 105580, Ilq22-qter

Карцинома лёгкого мелкоклеточная, SSTR2, 182452 (рецептор сома-тостатина), 17q24

Карцинома почечноклеточная • RCA1, HRCA1, 144700, Зр14.2 • VHL, 193300, Зр26-р25

Карцинома почечноклеточная сосочковая • семейная и спорадическая, МЕТ, 164860, 7q31 • тип 1, PRCC, RCCP1, 179755, Iq21 • тип 2, RCCP2, 312390, Xpl 1.2

Карцинома шейки матки, ST3, 191181, Ilql3

Карцинома щитовидной железы • медуллярная, 155240, RET, MEN2A, 164761, 10qll.2 • сосочковая, D10S170, TST1, PTC, TPC, 188550, 10qll-ql2

Карцинома эндометрия • CDH1, UVO, 192090, 16q22.1 • DEC, 602084, 10q26 • PTEN, MMAC1, 601728, 10q23.3

Катаракта врождённая • (?), SORD, 182500, 15ql5 • голубая, тип 1, CCA1, 115660, 17q24 • голубая, тип 2, 601547, CRYB2 (123620), 22ql 1.2-ql2.2 • зонулярная Марнера, СТМ, 116800,16q22.1 • зону-лярная порошкообразная, тип 1, 116200, GJA8, СХ50, САЕ1,600897, Iql2-q21 • зонулярная порошкообразная, тип 2, САЕ2, CZP2,601885, 13qll-ql2 • зонулярная, CCZS, 600881, 17qll-ql2 • с гиперфер-ритинемией 600886, FTL, 134790, 19ql3.3-ql3.4 • с микрофталь-мом, САТМ, 156850, 16р13.3 • полная, Х-сцепленная (?), ССТ, 302200, Хр • Фолькматов, CCV, 115665, Ipter-p36.13 • с поздней дистрофией роговицы, РАХ6, AN2, 106210, 11р13 • Аоллок-подоб-ная, CRYGA, CRYG1, 123660, 2q33-q35 • полярная задняя. СРР, 116600, Ipter-p36.1 • полярная передняя, тип 1, СТАА1, 115650, 14q24-qter

Кератодермия • ладонно-подошвенная, бсдашмческмй тип, РРКВ, 600231, 12ql l-q13 • неэпидермолитическая ладонно-подошвенная, 600962, KRT16, 148067 (кератин 16), 17ql2-q21 • неэпидермолитическая ладонно-подошвенная, KRT1,139350,12ql3 • с раком пищевода, ТОС, ТЕС, 148500, 17q24 • эпидермолитическая ладонно-подошвенная, KRT9, ЕРРК, 144200, 17ql2-q21

Кератоз фолликулярный, KFSD, 308800, Хр22.2-р22.13

Кожа вялая • ELN, 130160, 7qll.2 • врождённая, АТР7А, MNK, МК, OHS, 300011, Xql2-ql3 • с марфаноидным синдромом, LAMB1, 150240, 7q31.1-q31.3 • рецессивная форма, тип 1, 219100, LOX, 153455, 5q23.3-q31.2

Колобома зрительного нерва с заболеванием почек, 120330, РАХ2, 167409, 10q24.3-q25.1

Копропорфирия, СРО. 121300, 3ql2

Коронаросклероз, предрасположенность, LPA, 152200, 6q27

Корь, предрасположенность, МСР, CD46, 120920, Iq32

Краниосиностоз • изолированный, FGFR3, АСН, 134934, 4р16.3 • тип Бостон, MSX2, CRS2, НОХ8, 123101, 5q34-q35 • тип Аделаида, CRSA, CRS3, 600593, 4р16

Крипторхизм (?), GTD, 306190, Хр21

Ксантинурия, тип I, XDH, 278300, 2р23-р22

Ксеродерма пигментная • тип А, ХРА, 278700, 9q22.3-q31 • тип В, ERCC3, ХРВ, 133510, 2q21 • тип С, ХРС, ХРСС, 278720, Зр25 • тип D, 278730, ERCC2, ЕМ9 (126340, 19ql3.2-ql3.3) • тип Е. 278740, DDB2 (600811, 11р12-р11) • тип Е, подтип 2, DDB1 (600045, Ilql2-ql3) • тип F, XPF, 278760, 16р13.2-р13.1 • тип О, 278780, ERCC5, XPG (133530, 13q33)

Лактат-ацидоз • недостаточность дигидролипоамид дегидрогеназы, DLD,

LAD, PHE3, 246900, 7q31-q32 • недостаточность содержащего

Х-липоил компонента пируватдегидрогеназного комплекса, PDX1,

245349, 11р13 • NDUFS1, 157655, 2q33-q34 Лейкодистрофия метахроматическая • дефект сапозина, PSAP, SAP1,

176801, 10q22.i • ARSA, 250100, 22ql3.31-qter Лейкоз миелоидный/лимфоидный, MIL, HRX, HTRX1, 159555, Ilq23 Лейкоз острый Т-клеточный • LM02, RBTNL1, RHOM2, TTG2, 180385,

llpl3.TCL2, 151390, 11р13 Лейкоз острый лимфобластный • ETV6, TEL, 600618, 12р13 • LALL,

247640, 9р22-р21 • TCF3, Е2А, 147141, 19р13.3 • с 4/11 транслокацией (?), IGJ, 147790, 4q21 Лейкоз острый лимфобластный Т-клеточный • TALI, TCL5, SCL,

187040, 1р32 . TAL2, 186855, 9q31 • LYL1, 151440, 19р13.2-р13.1

• LMOl.RBTNl.RHOMl, 186921, 11р15 • NOTCH1, TAN1, 190198,

9q34.3 • НОХ11, TCL3, 186770, 10q24 Лейкоз острый миелоидный • CBFA2, AML1,151385,21q22.3 • D9S46E,

CAN, CAIN, 114350, 9q34.1 • EEN, 601768,19pl3 • M2 тип, CSF2RA,

306250, Xp22.32 . MLF1, 601402, 3q25.1 Лейкоз острый нелимфоцитарный, D6S231E, DEK, 125264, 6p23 Лейкоз острый пре-В-лимфоцитарный, РВХ1, 176310, Iq23 Лейкоз острый промиелоцитарный • NPM/RARA тип, NPM1, 164040,

5q35 • NUMA/RARA тип, NUMA1, 164009, llqlS • PML/RARA

тип, PML, MYL, 102578, 15q22 . RARA, 180240, 17ql2 Лейкоз преходящий при синдроме Дауна, ТАМ, MST, 159595,21qll.2 Лейкоз пролимфоцитарный Т-клеточный спорадический, ATM, ATA,

ATI, 208900, Щ22.3

Лейкоз тучных клеток, KIT, РВТ, 164920, 4ql2 Лейкоз хронический лимфоцитарный В-клеточный, D13S25, DBM,

109543, 13ql4 Лейкоз хронический миелоидный • ABL1, 189980, 9q34.1 • BCR, CML,

PHL, 151410, 22qll.21 Лейкоз/лимфома В-клеточная • 1, BCL1, 151400, Ilql3.3 • 2, BCL2,

151430, 18q21,3 • 3, BCL3, 109560, 19ql3 Лейкоз/лимфома Т-клеточная • TCL1,186960, 14q32.1 • TCL4,186860,

2q34 • TCRA, 186880, 14qll.2

Лейомиома матки, HMGIC, BABL, LIPO, 600698, 12ql5 Лейомиоматоз • диффузный, COL4A6, 303631, Xq22 • кожный (?),

MCL, 150800, 18р11.32 Лепречаунизм, 246200, INSR, 147670, 19р13.2 Лимфома В-клеточная неходжкенская • BCL6, 109565, 3q27 • BCL7A,

BCL7, 601406, 12q24.1 • спорадическая, ATM, ATA, ATI, 208900,

1Ц22.3

Лимфома Бёркетта, MYC, 190080 (онкоген MYC), 8q24.12-q24.13 Лимфома диффузная крупноклеточная, BCL6, 109565, 3q27 Лимфома центральноклеточная, CCND1, PRAD1, 168461, Ilql3 Лимфома/лейкоз В-клеточная, FVT1, 136440, 18q21.3 Липодистрофия семейная частичная, LFP, FPL, 602094, Ipll-q24 Липома (?), HMG1Y, 600701, 6р21 • HMGIC, BABL, LIPO, 600698,

12ql5.LPP, 600700, 3q28

Липоматоз 151900 (?), HMGIC, BABL, LIPO, 600698, 12ql5 Липосаркома • LPSA, D19S381E, 164953, 19pl3.2-ql3.3 • миксоид-

ная, DDIT3, GADD153, CHOP10, 126337, 12ql3.1-ql3.2 Липофусциноз восковидный нейрональный • тип 1 (256730, CLN1,

инфантильная форма, болезнь Santavuori-Haltia), 1р32, РРТ, 600722,

мутации комплекса пальмитоил-белок-тиоэстераза • тип 2 (болезнь

Янского-Билыиовского), CLN2, 204500, 11р15 • тип 3 (болезнь

Баттена), CLN3, BTS, 204200, 16р12.1 • тип 5, CLN5, 256731,

13q21.1-q32 • тип 6, CLN6, 601780, 15q21-q23 Лиссэнцефалия • Х-сцепленная, LISX, 300067, Xq22.3-q23 • Миме-

ра-Дйкера, MDCR, MDS, 247200, 17р13.3 • тип 1, PAFAH, LIS1,

601545, 17р13.3 Лихорадка перемежающаяся семейная, FPF, 142680, 12р13

Лихорадка семейная средиземноморская, MEFV, MEF, FMF, 249100,16р13 Макротромбоцитопения, CD36, 173510. 7qll.2 Макроцитоз с заболеванием крови, KIT, РВТ, 164920, 4ql2 Мальабсорбция • жёлчных кислот, SLC10A2, NTCP2, 601295, 13q33

• избирательная витамина В_|0, MGA1, 261100, 10р12.1

Мальформации венозные множественные кожи и слизистых оболочек, 600195, ТЕК, TIE2, VMCM, 600221 (рецептор тирозин киназы TIE2), 9р21

Мальформации сосудистые ЦНС, тип 1, ССМ1, САМ, 116860,7ql 1.2-q21

Мальформация типа расщеплённые кисть и стопа • тип 1, SHFM1, SHFD1, SHSF1, 183600, 7q21.2-q21.3 • тип 2, SHFM2, SHFD2, 313350, Xq26 • тип 3, SHFM3, 600095, 10q24-q25

Маннозидоз • тип р (?), MANBA, 248510, хр. 4 • тип a, MANB, 248500, 19cen-ql2

Мевалонатацидурия, MVK, MVLK, 251170, 12q24

Мегалокорнеа Х-сцепленная, MGC1, MGCN, 309300, Xq21.3-q22

Медуллобластома, 155255, DMBT1, 601969, 10q25.3-q26.1

Мезотелиома спорадическая злокачественная, NF2 (нейрофибромин 2), 101000, 22ql2.2

Меланома • 155601, CDKN2A, MTS1, Р16, MLM, CMM2, 600160, 9р21 • CDK4,123829,12ql4 • D2S448, MG50, 600134,2р25.3 • кожи злокачественная, СММ, MLM, DNS, 155600, 1р36

Менингиома • связанная с нейрофиброматозом 2 типа, спорадическая шваннома, 101000, NF2 (нейрофибромин 2), 22ql2.2 • связанная с онкогеном SIS, PDGFB, SIS, 190040, 22ql2.3-ql3.1

Метгемоглобинемия • недостаточность цитохром Ь5 редуктазы, DIA1, 250800, 22ql3.31-qter • вследствие дефекта цитохрома Ь5, CYB5, 250790, 18q23. HBA1,141800(дефектыНbА,), 16pter-pl3.3 • HBB, 141900 (дефекты Нb В), 11р15.5

Миастения тяжёлая псевдопаралитическая • новорождённых преходящая, CHRNG, ACHRG, 100730,2q33-q34 • семейная детская, MGI, FIMG, 254210, 17р13

Мигрень гемиплегическая семейная, 141500, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6, 601011, 19р13

Миелолейкоз острый • IRF1, MAR, 147575, 5q31.1 • подтип М4Ео, CBFB, 121360, 16q22

Миелома множественная • 254250, CCND1, PRAD1, 168461, llqlS • IRF4, MUM1, 602028, 6р25

Микобактериоз семейный атипичный, 209950, IFNGR1, 107470 (рецептор 1 у-интерферона), 6q23-q24

Микрофтальм с линейными дефектами кожи, MLS, MIDAS, 309801 (синдром MIDAS), Xp22.31

Миоглобинурия • недостаточность ЛДГ-А, LDHA, LDH1, 150000, 11р15.4 • недостаточность фосфоглицерат киназы, PGK1, PGKA, 311800, Xql3

Миоклонус эпилепсия Лафора, MELF, 254780, 6q23-q25

Миопатия • недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы II, 255110, СРТ2, 600650, 1р32 • недостаточность сукцинат дегидрогеназы (?), SDH1, 185470, Ip22.1-qter • недостаточность фосфоглицерат мутазы, PGAM2, PGAMM, 261670, 7р13-р12.3 • Броди, 601003, АТР2А1, SERCA1, 108730, 16р12 • врождённая доброкачественная, 158810, COL6A1, 120220, 2Iq22.3 • врождённая доброкачественная, 158810, COL6A3, 120250, 2q37 • дистальная, MPD1, 160500, 14q • миотубулярная (центронуклеарная) Х-сцепленная, МТМ1, МТМХ, 310400, Xq28 • Миоши, 254130, LGMD2B, 253601 (тазово-плечевая дистрофия мышечная), 2р13.3-р13.1 • немалиновая, тип 1, 161800, NEM1, 191030 (тропомиозин 3, ТРМЗ), Iq22-q23

• немалиновая, тип 2,256030, NEM2, 191030 (тропомиозин 3, ТРМЗ), Iq22-q23 • с тельцами включения (аутосомно-рецессивная), IBM2, 601073, 9pl-ql . DES, 125660 (десмин), 2q35

Миопия, MYP1, BED, 310460, Xq28

Миотония врождённая • чувствительная к ацетазоламину, SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500,17q23.1-q25.3 • доминантная (болезнь Том-сена), 160800, CLCN1, 118425, 7q35 • рецессивная, 255700, CLCN1, 118425, 7q35

Монилетрикс, 158000, НВ6, 601928, 12ql3

Муковисцидоз • CFTR, CF, 219700, 7q31.2

Муколипидоз . II, GNPTA, 252500, 4q21-q23 . Ill, GNPTA, 252500, 4q21-q23

Мукополисахаридоз • Ih, IDUA, IDA, 252800, 4pl6.3 • Ih/s, IDUA, IDA, 252800, 4pl6.3 • Is, IDUA, IDA, 252800, 4pl6.3 • II1A, MPS3A, SFMD, 252900 (Санфилйппо синдром А, недостаточность сульфа-мидазы), 17q25.3 • HID, GNS, G6S, 252940 (Санфилйппосиндром D, недостаточность хондроитинсульфатазы), 12ql4 • IIIB, NAGLU, 252920 (Санфилйппо синдром В, недостаточность Ы-ацетил-а-О-глю-козаминидазы), 17q21 • IIIC, MPS3C, 252930 (Санфилйппо синдром С (?), недостаточность гепаран-а-глюкозаминид М-ацетил-трансферазы), хр.14 • IVA, GAINS, MPS4A, 253000, 16q24.3 • IVB, GLB1, 230500, Зр21.33 • VII, GUSB, 253220, 7q21.ll

Нанизм, MUL, 253250, 17q21-q24

Нарушение биогенеза пероксисом, группа комплементации 4, РХААА1, PAF2, 601498, 6р21.1

Нарушение метаболизма мефетоина, CYP2C, CYP2C19, 124020, 10q24.1-q24.3

Нарушение тромбоцитарное семейное со злокачественными опухолями миелоидной ткани, FPDMM, 601399, 21q22.1-q22.2

Невропатия • амилоидная семейная, TTR, PALB, 176300,18qll.2-ql2.1 • наследственная моторная и сенсорная, тип Лом, HMSNL, NMSL, 601455, 8q24 • наследственная, 162500, РМР22, СМТ1А, 601097 (белок 22 миелина), 17р11.2

Невропатия • врождённая гипомиелинизирующая, тип 1, EGR2, KROX20, 129010, 10q21.1-q22.1 • наследственная сенсорная тип 1, HSN1, HSAN1, 162400, 9q22.1-q22.3

Невус белый губчатый слизистых оболочек • 193900, KRT13 (кератин-13, 148065, 17q21-q22) • 193900, KRT4, CYK4 (кератин-4, 123940, 12ql3)

Недостаточность LCHAD (гидроксиацил-КоА дегидрогеназа/3-кетоацил-КоА тиолаза/еноил-КоА гидратаза), HADHA, МТРА, 600890, 2р23

Недостаточность АМФ-дезаминазы эритроцитов, AMPD3, 102772, Ilpter-pl3

Недостаточность аденин фосфорибозилтрансферазы (уролитиаз), APRT, 102600, 16q24

Недостаточность аденозин дезаминазы (иммунодефицит тяжёлый комбинированный), ADA, 102700, 20ql3.ll

Недостаточность активатора плазминогена, PLAT, ТРА, 173370, 8р12

Недостаточность альдолазы В (непереносимость фруктозы), ALDOB, 229600, 9q22

Недостаточность а,-антитрипсина • эмфизема лёгких и цирроз печени, PI, AAT, 107400, 14q32.1 • диатез геморрагический, 107400 PI, ААТ, 14q32.1 • эмфизема лёгких, PI, ААТ, 107400, 14q32.1

Недостаточность антитромбина III, AT3, 107300, Iq23-q25

Недостаточность арилсульфатазы В, ARSB (синдром Маротб-Ламй, тяжёлая форма), 253200, 5qll-ql3

Недостаточность ароматазы (гинекомастия семейная), CYP19, ARO, 107910, 15q21.1

Недостаточность АТФ-азы типа Р • болезнь семьи Бойлер, 602397, FIC1, BRIG, PFIC1, 211600 (холестаз внутрипечёночный прогрессирующий семейный), 18q21 • синдром Саммерскшша, 602397, FIC1, BRIG, PFIC1, 243300 (холестаз внутрипечёночный доброкачественный семейный), 18q21

Недостаточность ацетилгидролазы фактора активации тромбоцитов, PAFAH2, 601690, 6р21.2-р12

Недостаточность М-ацетил-а-О-глюкозаминидазы, NAGLU, 252920 (мукополисахаридоз IIIB, Санфилйппо синдром В), 17q21

Недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы сверхдлинноцепочечной, VLCAD, 201475, 17pll.2-pll.13

Недостаточность биотинидазы, BTD, 253260, Зр25

Недостаточность бифункционального белка пероксисом, HSD17B4, 601860,5q2

Недостаточность бифункционального фермента пероксисом, EHHADH, PBFE, 261515, 3q27

Недостаточность Г-6-ФД • фавизм, G6PD, G6PD1, 305900, Xq28

• G6PD, G6PD1, 305900, Xq28 Недостаточность галактоза эпимеразы (галактоземия), GALE, 230350,

1р36-р35

Недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия), GALT, 230400, 9р13 Недостаточность галактокиназы 1 (галактоземия), GALK1, 230200,

17q24

Недостаточность а-галактозидазы A, GLA, 301500, Xq22 Недостаточность а-галактозидазы В, умеренная, NAGA, 104170,22qll Недостаточность гепаранчх-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы, MPS3C,

252930 (мукополисахаридоз IIIC, Санфилйппо синдром С), хр.14 Недостаточность 1 lp-гидроксистероид дегидрогеназы (гипертёнзия

артериальная), HSD11B2, HSD11K, 218030, 16q22 Недостаточность 25-а-гидроксихолекальциферол-1-гидроксилазы

(рахит витамин D зависимый), PDDR, VDD1, 264700, 12ql4 Недостаточность З-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы, HMGCL,

246450, lpter-рЗЗ Недостаточность 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы (тирозинемия,

тип III), HPD, PPD, 276710, 12q24-qter Недостаточность гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы,

HPRT, 308000, Xq26-q27.2 Недостаточность гликоген синтетазы печени, 240600 (гликогеноз,

тип 0), GYS2, 138571, 12р12.2

Недостаточность глиоксилазы II, HAGH, GL02, 138760, 16р13 Недостаточность глицерол киназы, GK, 307030, Хр21.3-р21.2 Недостаточность глюкозо-6-фосфат изомеразы (водянка плода), GPI,

172400; 19ql3.1

Недостаточность глюкоцереброзидазы (болезнь Гоше) GBA, 230800, Iq21 Недостаточность ГТФ циклогидролазы 1 • фенилкетонурия, 233910,

GCH1, 600225, 14q22.1-q22.2 • синдром Сегава 128230 Недостаточность дигидробиоптеридин редуктазы (фенилкетонурия 2),

QDPR, DHPR, 261630, 4р15.31 Недостаточность дигидробиоптерин синтетазы (фенилкетонурия 3),

PTS, 261640, Ilq22.3-q23.3 Недостаточность дигидролипоамид дегидрогеназы (лактат-ацидоз), DLD,

LAD, PHE3, 246900, 7q31-q32 Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы • тимин-урацилу-

рия), DPYD, DPD, 274270, 1р22 • токсичность фторурацила Недостаточность ДНК лигазы I, LIG1, 126391, 19ql3.2-ql3.3 Недостаточность дофамин-B-гидроксилазы, DBH, 223360, 9q34 Недостаточность дыхательной цепи (комплекс I, NADH дегидрогена-

за) 252010 (?), NDUFV1, UQOR1, 161015, llqlS Недостаточность енолазы, EN01, РРН, 172430, Ipter-p36.13 Недостаточность инозин трифосфатазы, ITPA, 147520, 20р Недостаточность йодид пероксидазы • гипотиреоз врождённый, ТРО,

ТРХ, 274500, 2р25 • зоб врождённый

Недостаточность карбамоилфосфат синтетазы 1, CPS1, 237300, 2q35 Недостаточность карбоангидразы 2 (Синдром Жибо-Венсёла), СА2,

259730, 8q22 Недостаточность карбоксилаз множественная, биотин-чувствительная,

HLCS.HCS, 253260, 21q22.1

Недостаточность карбоксипептидазы В, СРВ2, 212070, хр.13 Недостаточность карбоксиэстеразы 1 (?),CES1,SES1,114835,16ql3-q22.1 Недостаточность карнитин ацетилтрансферазы, CRAT, CAT1,600184,9q34.1 Недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы I, 255120, СРТ1А,

600528, Ilql3 Недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы II (миопатия),

255110, СРТ2, 600650, 1р32

Недостаточность катепсина К (пикнодизостоз, 265800), CTSK, 601105, Iq21 Недостаточность киназы фосфорилазы печени и мышц, 261750 (?),

РНКВ, 172490 (B-субъединица), 16ql2-ql3.1 Недостаточность кининогена, KNG, 228960, 3q27

Недостаточность комплемента • CR1, 3b/4b рецептор, CR1, C3BR, 120620, Iq32 . C1Q, тип В, C1QB, 120570, 1р36.3-р34.1 • C1Q, тип С, C1QG, 120575, 1р36.3-р34.1 • C1Q, тип A, C1QA, 120550, 1р36.3-р34.1 • С2, 217000,6р21.3. СЗ, 120700, 19р13.3-р13.2 • С4, С4А, C4S, 120810, 6р21.3 • С4В, C4F, 120820, 6р21.3 • С5, 120900, 9q34.1 • С6, 217050, 5р13 • С7, 217070, 5р13 . С8А, 120950, 1р32

• С9,120940, 5р13 • комбинированная (Clr/Cls), C1R, 216950,12р13

• комбинированная (Clr/Cls), CIS, 120580, 12р13 Недостаточность копропорфириноген оксидазы (гардеропорфирия),

СРО, 121300, 3ql2

Недостаточность кортикостерон метил оксидазы II, CYP11B2,124080,8q21 Недостаточность лактазы • непереносимость дисахаридов, взрослая

форма, 223100 (?), LCT, LAC, 223000, 2q21 • недостаточность лак-тазы врождённая (непереносимость дисахаридов ?), LCT, LAC,

223000, 2q21

Недостаточность ЛДГ, LDHB, 150100, 12р12.2-р12.1 Недостаточность ЛДГ-А (миоглобинурия), LDHA, LDH1, 150000,

11р15.4

Недостаточность лейкотриен С4 синтетазы, LTC4S, 246530, 5q35 Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы (?), АСР2, 171650,

11р12-рП

Недостаточность липазы печени, LIPC, 151670, 15q21-q23 Недостаточность липопротеин липазы, LPL, LIPD, 238600, 8р22 Недостаточность 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы (гомоцис-

тинурия), MTHFR, 236250, 1р36.3

Недостаточность метилкобаламина, cbl G тип, MTR, 156570 (недостаточность метионин синтетазы), Iq43 Недостаточность метионин аденозилтрансферазы, МАТ1А, МАТА1,

SAMS 1,250850, 10q22

Недостаточность метионин синтетазы (метилкобаламина недостаточность, сЫ G тип), MTR, 156570, Iq43 Недостаточность миелопероксидазы, МРО, 254600, 17q23.1 Недостаточность 3-оксиацил-Ко А тиолазы пероксисом (синдром Целлвегера, псевдоформа), АСАА, 261510, Зр23-р22 Недостаточность орнитин аминотрансферазы, ОАТ, 258870, 10q26 Недостаточность орнитин карбамоилтрансферазы, ОТС, 311250, Хр21.1 Недостаточность панкреатической липазы, PNLIP, 246600, 10q26.1 Недостаточность пируват декарбоксилазы, PDHA1, РНЕ1А, 312170,

Хр22.2-р22.1

Недостаточность пируват карбоксилазы, PC, 266150, Ilql3.4-ql3.5 Недостаточность плазминогена, PLG, 173350, 6q26 Недостаточность плацентарного лактогена, CSH1, CSA, PL, 150200,

17q22-q24 Недостаточность плацентарной ароматазы (вирилизация), CYP19, ARO,

107910, 15q21.1 Недостаточность плацентарной сульфатазы стероидов, STS, ARSC1,

SSDD, 308100 (арилсульфатаза С), Хр22.32 Недостаточность пролидазы, PEPD, 170100, 19cen-ql3.ll Недостаточность пропердина Х-сцепленная, PFC, PFD, 312060, Xpl 1.4-

р11.23 Недостаточность пропионил-КоА карбоксилазы, 232000, РССА

(гиперглицинемия кетотическая I), 13q32, Недостаточность пропионил-КоА карбоксилазы, 232050, РССВ

(гиперглицинемия кетотическая II), 3q21-q2 Недостаточность протеина S, PROS1, 176880, 3pll.l-qll.2 Недостаточность птерин-4а-карбиноламин дегидратазы (гиперфенилала-

нинемия), 264070, DCOH, 126090, 10q22 Недостаточность пурин-нуклеозид фосфорилазы (иммунодефицит), NP,

164050,14ql3.1

Недостаточность сиалидазы (сиалидоз, тип I), NEU, 256550, 6р21.3 Недостаточность синтетазы б-аминолевулиновой кислоты, ALAS2, ASB,

ANH1, 301300 (анемия сидеробластная гипохромная), Хр11.21 Недостаточность содержащего Х-липоил компонента пируватдегидро-

геназного комплекса (лактатацидоз), PDX1, 245349, 11р13

Недостаточность сукцинат дегидрогеназы (миопатия), (?), SDH1, 185470, Ip22.1-qter

Недостаточность сукцинил-КоА:ацетоацетат трансферазы (кетоацидоз), SCOT, ОХСТ, 245050, 5р13

Недостаточность сульфамидазы, MPS3A, SFMD, 252900 (мукополи-сахаридоз IIIA, Санфилйппо синдром A,), 17q25.3

Недостаточность супероксид дисмутазы 1 (склероз амиотрофический боковой, 147450, SOD1, 21q22.1), ALS1, 105400

Недостаточность тирозин аминотрансферазы (тирозинемия, тип II), ТАТ, 276600, 16q22.1-q22.3

Недостаточность тирозин гидроксилазы (синдром Сегаеа рецессивный), ТН, TYH, 191290, 11р15.5

Недостаточность трипсина 1, PRSS1, 276000, 7q32

Недостаточность трифункционального белка митохондрий • HADHA, МТРА, 600890, 2р23 • тип II, HADHB, 143450, 2р23

Недостаточность тромбоксан А синтетазы (диатез геморрагический), TBXAS 1,274180, 7q34

Недостаточность тромбоцитарного а/А пула, SELP, GRMP, 173610, Iq23-q25

Недостаточность урат оксидазы, UOX, 191540, 1р22

Недостаточность фактора Н, HF1, CFH, HUS, 134370, Iq32

Недостаточность V фактора гемокоагуляции (диатез геморрагический), F5, 227400, Iq23

Недостаточность факторов V и VIII гемокоагуляции комбинированная, MCFD1, FMFD1, F5F8D, 227300, 18q

Недостаточность фактора VII гемокоагуляции, F7, 227500, 13q34

Недостаточность фактора X гемокоагуляции, F10, 227600, 13q34

Недостаточность фактора XI гемокоагуляции F11, 264900, 4q35

Недостаточность фактора XII гемокоагуляции, F12, HAF, 234000, 5q33-qter

Недостаточность фактора XIII гемокоагуляции, F13B, 134580, Iq31-q32.1

Недостаточность фактора Флетчера, KLK3, 229000, 4q35

Недостаточность фенилаланин гидроксилазы (фенилкетонурия 1), РАН, PKU1, 261600, 12q24.1

Недостаточность фитаноил-КоА гидроксилазы, 266500 (болезнь Реф-сума), PHYH, РАНХ, 602026, 10pter-pll.2

Недостаточность фосфатазы 1, дефект регуляторной субъединицы (диабет сахарный инсулиннезависимый, предрасположенность), GYS1, GYS, 138570, 19ql3.3

Недостаточность фосфоглицерат киназы (миоглобинурия/гемолиз), PGK1.PGKA, 311800, Xql3

Недостаточность фосфоглицерат мутазы (миопатия), PGAM2, PGAMM, 261670, 7р13-р12.3

Недостаточность фосфоенолпируват карбоксикиназы (гипогликемия), РСК1, 261680, 20ql3.31

Недостаточность фосфорибозил пирофосфат синтетазы 1 (подагра, уролитиаз), PRPS1, 311850, Xq22-q24

Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы, FBP1,229700,9q22.2-q22.3

Недостаточность фруктокиназы (фруктозурия), КНК, 229800,2р23.3-р23.2

Недостаточность фукозил трансферазы 6, FUT6, 136836, 19р13.3

Недостаточность фумаразы, FH, 136850, Iq42.1

Недостаточность фумарилацетоацетазы (тирозинемия, тип I), РАН, 276700, 15q23-q25

Недостаточность хондроитин сульфатазы, GNS, G6S, 252940 (мукопо-лисахаридоз IIID, Санфилйппо синдром D,), 12ql4

Недостаточность цитохром Ь5 редуктазы (метгемоглобинемия), DIA1, 250800, 22ql3.31-qter

Недостаточность энтерокиназы, PRSS7, ENTK, 226200, 21q21

Недостаточность яичников ранняя, POF1, POF, 311360, Xq21

Недостаточность Янус-киназы (иммунодефицит тяжёлый комбинированный, В- и Т-клеточно-негативные формы), JAK3, 600173, 19р13.1

Нейробластома • ТР73, 601990, 1р36 • NB, NBS, 256700, 1р36.3-р36.2 • NME1, NM23, 156490, 17q21.3

Нейродегенерация с отложением железа в мозге, NBIA1, 234200,

20р13-р12.3

Нейролеммоматоз, NF2 (нейрофибромин 2), 101000, 22ql2.2 Нейрофиброматоз • тип 1, NF1, VRNF, WSS, 162200, 17qll.2 • тип 2,

NF2, 101000, 22ql2.2

Нейроэпителиома, EWSCR, EWS, 133450, 22ql2 Нейтропения аллоиммунная неонатальная • FCGR3A, CD16, IGFR3,

146740 (рецептор Fc-фрагмента Ilia), Iq23 • LAG5, 151450, хр. 4 Непереносимость белка лизинурическая (двухосновная аминоацидурия типа 2), LPI, 222700, 14qll.2

Непереносимость дисахаридов • недостаточность лактазы врождённая?, LCT, LAG, 223000, 2q21 • недостаточность лактазы, взрослая

форма, 223100, LCT, LAG Непереносимость сахарозы, SI, 222900, 3q25-q26 Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В), ALDOB,

229600, 9q22

Нестабильность хромосом (синдром нимегенский), NBS, 251260, 8q21 Нефрит волчаночный, предрасположенность, FCGR2B, IGFR2, CD32,

146790 (рецептор Fc-фрагмента На), Iq21-q23 Нефроз врождённый, финский тип, NPHS1, CNF, NFC, 256300,

19ql2-ql3.1 Нефролитиаз типа I, 310468, CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, 300008

(хлорный канал), Хр11.22

Нефронофтиз- детский, NPHP2, NPH2, 602088, 9q22-q31 • ювенильный, NPHP1, NPH1, 256100, 2ql3 Нечувствительность к боли врождённая (с ангидрозом), 256800, NTRK1,

TRKA, 191315, Iq21-q22 Низкорослость семейная идиопатическая, SHOX, GCFX, SS, PHOG,

312865, Xpter-p22.32 Нистагм горизонтальный аутосомно-доминантный, NYS2, NYSA,

164100, 6р

Обструкция пузырно-мочеточникового сегмента, PUJO, 143400, 6р Общий артериальный ствол (?), СТНМ, 217095, 22qll Ожирение • вследствие недостаточности лептина, LEP, 0В, 164160,

7q31.3 • предрасположенность, ADRB2, 109690, 5q32-q34 • гиперинсулинизм, предрасположенность, OQTL, 602025, 20ql3.11-ql3.2 Опухоли злокачественные, предрасположенность, GTBP, MSH6,600678,2р16 Опухоли эндокринные поджелудочной железы (?), PETS 1,602011, Зр25 ОпухольВильмса • тип 1, WT1, 194070, 11р13 • тип 2, MTACR1, WT2,

194071, 11р15.5 • тип 3, WT3, 194090, 16q . тип 4, WT4, 601363,

17ql2-q21

Опухоль гипофиза инвазивная, PRKCA, РКСА, 176960, 17q22-q23.2 Опухоль мужских половых клеток, МОСТ, 273300, 12q22 Опухоль рабдоидная, RDT, 601607, 22qll Оротацидурия, UMPS, OPRT, 258900, 3ql3 Остеогенез несовершенный, 4 клинические формы: 166200, 166210,

259420, 166220; COL1A1 (120150, 17q21.31-q22.05) и COL1A2

(120160, 7q22.1) коллагена типа I Остеодисплазия поликистозная липомембранозная со склерозирующей лейкоэнцефалопатией, PLOSL, 221770, 19ql3.1 Остеолиз деформирующий семейный, OFE, FEO, 174810, 18q21.1-q22 Остеопетроз • аутосомно-рецессивная форма злокачественного течения, ОРВ1, 259700, Ilql2-ql3 • аутосомно-доминантный (болезнь

Альберс- Шёнберга), ОРА2,166600,1р21 • инволюционный (?), VDR,

601769 (рецептор витамина D), 12ql2-ql4 Остеопороз постменопаузный • 166710, COL1A1 (цепь,а-1 коллагена

типа I, 120150, 17q21.31-q22.05) • 166710, COL1A2 (полипептид

а-2 коллагена типа I, 120160, 7q22.1) Остеопороз, CALCA, CALC1, 114130, 11р15.2-р15.1 Остеосаркома, 259500, RB1 (ретинобластома, 180200), 13ql4.1-ql4.2 Остоз деформирующий • РОВ, 167250, 6р21.3 • тип 2, PDB2, 602080,

18q21-q22 Отверстия теменной кости симметричные, PFM, FPP, 168500,11р12-р11.12

Отёк ангионевротический наследуемый, C1NH, 106100, llqll-qlS.l Отравление свинцом, предрасположенность, ALAD, 125270, 9q34 Отслойка сетчатки, 312700 (Са²⁺-связывающая фосфатаза), Хр22.3-р22.1 Отставание в физическом и умственном развитии с глухотой, IGF1,

147440, 12q22-q24.1

Отсталость умственная Х-сцепленная • 1, неспецифическая, MRX1, 309530, Хр22 • 14, MRX14, 300062, Xpll.3-ql3.3 • 2, неспецифическая (?), MRX2, 309540, Xqll-ql2 • 23, неспецифическая, MRX23, 300046, Xq23-q24 • 29, MRX29, 300077, Хр22.3-р21.3 • 9, MRX9, 309549, Xp21-ql3 • неспецифическая с афазией (?), MRXA, 309545, ХрИ • неспецифическая, 309541, RABGD1A, 300104, Xq28 • FRAXE тип, FRAXE, FMR2, 309548, Xq28 • FRAXF тип, FRAXF, 300031, Xq28 • синдромная-1, с дистоническими движениями, атаксией и судорогами, PRTS, MRXS1, 309510, Хр22.2-р22.1 • синдромная-2, с дисморфозом и атрофией мозга, PRS, MRXS2, 309610, Xpll-q21

• синдромная-3, со спастической диплегией, SHS, MRXS3, 309470, Xpll-q21.3 • синдромная-4, с врождёнными контрактурами, MCS, MRXS4, 309605, Xql3-q22 • синдромная-5, с Дёнди~У6кера маль-формацией, поражением базальных ганглиев и судорогами, PGS, MRXS5, 304340, Xq25-q27 (Синдром Шттигрю) • синдромная-6, с гинекомастией и ожирением, WTS, MRXS6, 309585, Xp21.1-q22

• с психозом, пирамидными признаками и макроорхидизмом, РРМХ, 300055, Xq28 • Шнайдера-Робинсона, SRS, MRSR, 309583, Хр21

Офтальмоплегия наружная прогрессирующая с делециями митохон-дриальной ДНК, тип 1 • РЕО, РЕ01, 157640, 10q23.3-q24.3 • тип 2, РЕ02, 601226, Зр21.2-р14.1

Пангипопитуитаризм Х-сцепленный, РНР, GHDX, РНРХ, 312000, Xq25-q2622

Панкреатит наследственный, 167800, PRSS1, TRY1 (трипсиноген 1, 276000, 7q35)

Параганглиома семейная нехромаффинная • тип 1, PGL1, PGL, CBT1, 168000, 1 Iq23 • тип 2, PGL2, 601650, Ilql3.1

Паралич аддукторов гортани (?), LAP, 150270, 6р21.3-р21.2

Паралич гиперкалиемический пароксизмальный • SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, 17q23.1-q25.3 • 170400, CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, 114208 (канал кальциевый потенциалзависимый, L тип, alS субъединица), Iq32

Парамиотония врождённая Эйленбурга, 168300, SCN4A, HYPP, NAC1A (натриевый канал, 170500, 17q23.1-q25.3)

Параплегия спастическая 2 • также Мерцбахера-Пелйцеуса болезнь, 312920, PLP, PMD (протеолипидный белок миелина липофилин, 312080, Xq22) • ЗА, SPG3A, 182600.14qll.2-q24.3. 4, SPG4,182601, 2р24-р21 • 5А, SPG5A, 270800, 8pl2-ql3 • 6, SPG6,600363, ISqll.l . 312900, L1CAM, CAML1, HSAS1 (молекула адгезии клеток LI, 308840, Xq28)

Паркинсонизм • предрасположенность, CYP2D, P450C2D, 124030, 22ql3.1? • ювенильный, PDJ, 600116, 6q25.2-q27

Паркинсонизм-деменция с паллидо-понто-нигральной дегенерацией, PPND, 168610. 17q21

Пахионихия врождённая • Джексона-Лоулера, 167210, KRT17, РСНС1, 148069 (кератин 17), 17ql2-q21 • Ядассона-Левандоески, 167200, KRT16, 148067 (кератин 16), 17ql2-q21 • Ядассона-Ле-вандовски, 167200, KRT6A, 148041 (кератин 6), 12ql3

Периодонтит ювенильный, JPD, 170650, 4qll-ql3

Персистирование фетального Hb • HBGR, 142270, 11р15.5 • делении, НВВ, 141900 (Нb В), 11р15.5 • HPFH, 142470,6q22.3-q23.1 • индийский тип (?), HPFH2, 142335, 7q36 • тип A, HBG1, 142200, 11р15.5 • тип G, HBG2, 142250, 11р15.5 • швейцарский тип, FCPX, FCP, 305435, Хр22.2

Пикнодизостоз, 265800, CTSK, 601105 (катепсин К), Iq21

Пинеалома с двусторонней ретинобластомой, RB1, 180200, 13ql4.1-ql4.2

Пиропойкилоцитоз, SPTA1, 182860 (a-спектрин), Iq21

Плотность кости повышенная, НВМ, 601884, Ilql2-q13

Подагра • недостаточность фосфорибозил пирофосфат синтетазы 1, PRPS1,311850, Xq22-q24 • кальциевая, CCAL1,118600,5р • кальциевая, CCAL2, 600668, 8q

Подвывих хрусталика, ?изолированный, FBN1, MFS1, 134797 (фиб-риллин), 15q21.1

Познание социальное, CGF1, 300082, Xq

Поиск нового как личностная характеристика, DRD4, 126452, 11р15.5

Полидактилия заднеаксиальная • тип А1, 174200, GL13, PAPA (онкоген GLI3, 165240, 7р13) • , тип А2, РАРА2, 602085, 13q21-q32

Полидактилия зеркальная тетрамелическая (?), TMIP, 135750, 14ql3

Поликистоз почек • аутосомно-рецессивный, PKHD1, ARPKD, 263200, 6р21.1-р12 • инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом, PKDTS, 600273, 16р13.3 • взрослых тип I, 173900, PKD1 (полицис-тин 1, 601313, 16р13.31-р13.12) • взрослых тип И, PKD2, PKD4, 173910 (полицистин 2), 4q21-q23

Полиомиелит, предрасположенность, PVS, 173850, 19ql3.2-ql3.3

Полипоз ювенильный кишечный, ЛР, РЛ, 174900, 10q22.3-q24.1

Помутнение роговицы, АРОА1, 107680, Ilq23

Порфирия • врождённая эритропоэтическая, UROS, 263700,10q25.2-q26.3

• кожная поздняя, UROD, 176100, 1р34 • острая перемежающаяся, HMBS, PBGD, UPS, 176000, Ilq23.3 .острая печёночная, ALAD, 125270, 9q34 • печёночно-эритропоэтическая. UROD, 176100, 1р34

• смешанная, 176200, РРОХ (протопорфириноген оксидаза, 600923,

Iq22) • тип Честер, PORC, 176010, 1Ц23.1 Предрасположенность к инфицированию Plasmodium vivax, FY, GPD,

110700 (Ar FY. группа крови Duffy), Iq21-q22 Предрасположенность/устойчивость к инфицированию Schistosoma

mansoni, SM1, 181460, 5q31-q33 Предрасположенность/устойчивость к туберкулёзной инфекции (?),

NRAMP, NRAMP1, 600266, 2q35

Преэклампсия, предрасположенность, AGT, 106150, Iq42-q43 Преэклампсия/ эклампсия, РЕЕ, 189800, 4q25-q34 Пролактинома, гиперпаратиреоидизм и карциноидный синдром, MEN1,

131100, Ilql3 Пропионацидемия • тип 1 или рссА, РССА, 232000, 13q32 • тип II или

рссВ, РССВ, 232050, 3q2I-q22 Протеиноз лёгочный альвеолярный • 265120, CSF2RB (гранулоцитов-

макрофагов колониестимулирующего фактора рецептор), 138981,

22ql2.2-ql3.1 • 265120, SFTP3 (ассоциированный с сурфактантом

белок 3), 178640, 2р12-р11.2 Протеинурия, низкая молекулярная масса, с гиперкальциурическим

нефрокальцинозом, CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, 300008 (хлорный канал), Хр11.22 Протопорфирия эритропоэтическая рецессивная, FECH, FCE, 177000,

18q21.3 Псевдоахондроплазия, 177170, СОМР, EDM1, MED, PSACH, 600310

(белок олигомерный хрящевого матрикса), 19р13.1 Псевдогермафродитизм мужской • дефект ЛГ?, LHB, 152780, 19ql3.32

• с гинекомастией, HSD17B3, EDH17B3, 264300, 9q22 • DSS, 300018, Хр21.3

Псевдогипоальдостеронизм • тип I, 264350, SCNN1G, РНА1 (у-субъе-диница амилорид-чувствительного натриевого канала эпителия, 600761, 16р13-р12) • тип II, РНА2А, РНА2, 145260, Iq31-q42 . тип И, РНА2В, 601844, 17q21-q22 • SCNN1A (а-субъединица амилорид-чувствительного натриевого канала эпителия, 600228, 12р13) • 264350, SCNN1B ((5-субъединица амилорид-чувствительного натриевого канала эпителия, 600760, 16р13-р12)

Псевдогипопаратиреоидизм, тип 1а, 103580, GNAS1, GNAS, GPSA, 139320 (G-белок, а-стимулирующий полипептид 1), 20ql3.2

Псевдоксантома эластическая, РХЕ, РХЕ1, 264800, 16р13.1

Псевдообструкция кишечника врождённая идиопатическая, IPOX, СИРХ, 300048, Xq28

Псориаз (предрасположенность) • PSORS2, PSS1, 177900, 17q

• PSORS3, 601454, 4q

Птоз наследственный врождённый, тип 1, PTOS1, 178300, 1р34.1-р32 Пурпура молниеносная новорождённых, PROC, 176860 (белок С),

2ql3-ql4 Рабдомиосаркома альвеолярная • 268220, FKHR, 136533, 13ql4.1

• 268220, РАХ7, 167410, 1р36.2-р36.12 • 268220, ген гомеозисный РАХЗ (193500), WS1, HUP2, CDHS, 2q35

Рабдомиосаркома, RMS1, 268210, 11р15.5

Ракгепатоцеллюлярный • (?), LCO, 165320,2ql4-q21 • HVBS1,114550, 11р14-р13 • HVBS6, 142380, 4q32.1 • 1GF2R, MPRI, 147280, 6q26

Рак лёгкого мелкоклеточный, SCLC1, 182280, Зр23-р21

Рак молочной железы • протоковый, BRCD1, 211410, хр. 13 • прото-ковый, BRCD2, 211420, 1р36 • раннего начала, тип 2, BRCA2,600185, 13ql2.3 • спорадический, РНВ, 176705 (прогибитин), 17q21 • у мужчин с синдромом Райфенстайна, AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2 • BCPR, 113721, 17р13.3 • ESR, 133430, 6q25.1

• TSG101, 601387, 11р15.2-р15.1 • BRCA3, 600048, 1Ц23

Рак мочевого пузыря • 109800, HRAS, 190020, 11р15.5 • 109800, RB1, 180200, 13ql4.1-ql4.2

Рак поджелудочной железы • ARP, 601916, Зр21.1 • BRCA2, 600185, 13ql2.3 • MADH4, DPC4, SMAD4, 600993, 18q21.1

Рак предстательной железы • N33, 601385, 8р22 • наследственный, 1, 176807, НРС1 (наследственный рак предстательной железы 1,601518, Iq24-q25) • 176807, КАП, ST6, CD82 (600623, 11р11.2) • 176807, МХП (МАХ-взаимодействующий белок 1,600020,10q25) • AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2 • PAC1, 601188, lOpter-qll

Рак толстой кишки • неполипозный семейный, тип 1, MSH2, СОСА1, FCC1, 120435, 2р22-р21 • 114500, ТР53, 191170, 17р13.1 • АРС, GS, FPC, 114500, 5q21-q22 • ВАХ, 600040,19ql3.3-ql3.4 • CTNNB1, 116806, Зр22-р21.3 • KRAS2, RASK2, 190070, 12р12.1 • МСС, 159350, 5q21 • NRAS, 164790, 1р13.2 • PLA2G2A, PLA2B, PLA2L, МОМ1, 172411 (фосфолипаза А,), 1р35 • PTPN12, PTPG1, 600079, 7qll.23 • TGFBR2 (ген рецептора к трансформирующему фактору роста типа II), 190182, Зр22 • наследственный неполипозный, тип 3, PMS1, PMSL1, 600258, 2q31-q33 • семейный, неполипозный, тип 2, МШ1,СОСА2, 120436, Зр21.3

Рак яичника • серозный, OVCS, 167000, 6q26-q27 • 167000, АКТ2, 164731, 19ql3.1-ql3.2 . BRCA1, 113705, 17q21 • CDHl, UVO, 192090, 16q22.1 • MSH2, COCA1, FCC1, 120435, 2p22-p21 • OVC, 164759, 9p24

Расстройство биполярное аффективное, BPAD, MFAD1, MD1,125480,18p

Расстройство маниакально-депрессивное Х-сцепленное (?), MAFD2, MDX, 309200, Xq28

Расстройство речи, тип 1, SPCH1, 602081, 7q31

Расстройство тревожное как личностная характеристика, SLC6A4, НТГ, 182138, 17qll.l-ql2

Расщелина рото-лицевая • 1, OFC1, CL, 119530, 6р24.3 • 3, OFC3, 600757, 19ql3

Рахит витамин D зависимый (недостаточность 25-а-гидроксихолекаль-циферол-1-гидроксилазы), PDDR, VDD1, 264700, 12ql4

Рахит витамин D резистентный, 277440, VDR, 601769 (рецептор витамина D), 12ql2-ql4

Рахит гипофосфатемический аутосомно-доминантный, ADHR, HPDR2, 193100, 12р13.3

Ретинит пигментный • цГМФ фосфодиэстераза, р субъединица, PDE6B, PDEB, CSNB3,180072,4р16.3 • дефект родопсина, RHO, RP4,180380, 3q21-q24 • дефект цГМФ управляемого канала фоторецепторов, CNCG1, 123825, 4pl2-cen • I, RP1, 180100, 8pll-q21 • 10, RP10, 180105, 7q31-q35 • 11, RP11, 600138, 19ql3.4 • 12, RP12, 600105, Iq31-q32.1 • 13, RP13,600059,17pl3.3 • 14,600132, TULP1 (602280), RP14,6p21.3. 15, RP15,300029, Xp22.13-p22.11 • 17, RP17,600852, 17q22 . 18, RP18, 601414, Ipl3-q23 • 19, RP19, 601718, Ip21-pl3

. 2, RP2, 312600, Хр 11.3 • 3, RP3, 312610, Хр21.1 • 4 (дефект родопсина), RHO, RP4, 180380, 3q21-q24 • 6, RP6, 312612, Хр21.3-р21.2 • аутосомно-рецессивный, RLBP1, 180090, 15q26 • дигенный (белок-1 наружного сегмента палочек и периферии), RDS, RP7, 179605, 6р21.1-сеп • дигенный (белок-1 наружного сегмента палочек и периферии), ROM1, ROSP1, 180721, Ilql3 • и глухота, RPD1, 601850, 9q34 • 7, RDS, RP7, 179605 (периферии), 6р21.1-сеп

Ретинобластома, RB1, 180200, 13ql4.1-ql4.2

Ретинохориоидит околососочковый Йенсена, 311150, DFN1, DDP, MTS, 304700, Xq22

Роговица плоская, тип 2, CNA2, 217300, 12q21

Саркозинемия, SARD, SAR, 268900, 9q33-q34

Саркома синовиальная • SSX1, SSRC, 312820, Хр11.2 • SSXT, SYT, 600192, 18qll.2

Саркома Юшга, EWSCR, EWS, 133450, 22ql2

Сиалидоз, тип I (недостаточность сиалидазы), NEU, 256550, 6р21.3

Сиалурия, SIASD, SLD, 269920, 6ql4-ql5

Симфалангия проксимальная, SYM1, 185800, 17q21-q22

Синдактилия, тип III, 186100, ODDD, SDTY3, ODOD, 6q22-q24

Синдром • только клетки Сертоли • • AZF1, SP3, 415000, Yql 1 • DAZ, 400003, Yq11

Синдром CADASIL (125310), NOTCH3, CADASIL, CASIL, 600276, 19р13.2-р13.1

Синдром FG, FGS, 305450, Xql2-q21.31

Синдром ННН (?), ННН, 238970 (орнитин транслоказа), 13q34

Синдром MASA, 303350, L1CAM, CAML1, HSAS1, 308840 (молекула адгезии клеток LI), Xq28

Синдром MIDAS, MLS, MIDAS, 309801, Хр22.31

Синдром N, 310465 (?), POLA, 312040, Хр22.3-р21.1

Синдром Андерманна, ACCPN, 218000, 15ql3-ql5

Синдром Апёра, 101200, FGFR2, ВЕК, CFD1, JWS, 176943, 10q26

Синдром аутоиммунный полигландулярный, тип 1, APECED, 240300, 21q22.3

Синдром Ашера • тип 1А, USH1A, USH1, 276900, 14q32 • тип 1В, MY07A, USH1B, DFNB2, DFNA11, 276903 (миозин VIIA), Ilql3.5 . тип 1C, USH1C, 276904, llplS.l • тип ID, USH1D, 601067, 10q . тип 2, USH2A, 276901, Iq41 . тип 3, USH3, 276902, 3q21-q25

Синдром базальноклеточного невуса • 109400, PTCH, NBCCS, BCNS, 601309, 9q22.3 • NBCCS, BCNS, 109400, 9q31

Синдром Базекса, BZX, 301845, Xq24-q27

Синдром Баньяна-Зонана, 153480, PTEN, MMAC1, 601728, 10q23.3

Синдром Бардё-Бидла • 1, BBS1, 209901, llqlS . 2, BBS2, 209900, 16q21 • 3, BBS3, 600151, 3pl3-pl2 • 4, BBS4, 600374, 15q22.3-q23

Синдром Барта, EFE2, BTHS, CMD3A, 302060, Xq28

Синдром Барттера • 241200, SLC12A1, NKCC2, 600839 (транспортёр Na-K-Cl типа 2), 15ql5-q21.1 • тип 2, KCNJ1, ROMK1, 600359 (АТФ-зависимый калиевый канал), 1 Iq24 • тип 3, CLCNKB, 602023 (хлорный канал), 1р36

Синдром Бекуитта-Видеманна • 130650, BWS, WBS, Ilpter-pl5.4 . 130650, CDKN1C, KIP2, 600856, 11р15.5

СищюиБернара-Сульё • GP1BA, 231200,17pter-pl2 • тип В, GP1BB, 138720, 22ql 1.2. тип С, GP9, 173515, хр. 3

Синдром Билгинтурана, HTNB, 112410 (гипертёнзия с брахидактилией), 12р12.2-р11.2

Синдром Бира-Стивенсона, 123790, FGFR2, ВЕК, CFD1, JWS, 176943, 10q26

Синдром Блума, BLM, BS, 210900, 15q26.1

Синдром Боръесона-Форсмана-Лемана, BFLS, 301900, Xq26-q27

Синдром брахидактилии-умственной отсталости, BDMR, 600430, 2q37

Синдром Брукнера, МАОА, 309850, Хр11.23

Синдром Вагнера • WGN1, ERVR, 143200, 5q 13-q 14 • тип II, COL2A1, 120140, 12ql3.11-ql3.2

Синдром Вайсмана, WSN, BGMR, 311510, Xq28

Синдром Ван дер Вуда, VWS, IPS, PIT, 119300, Iq32

Синдром Варденбурга • 277580, EDN3, 131242 (эндотелии 3), 20ql3.2-q13.3 • тип I, 193500 (ген гомеозисный РАХЗ, WS1, HUP2, CDHS), 2q35 • тип НА, 193510, WS2A, MITF, 156845 (фактор транскрипции MITF), Зр14.1-р12.3 • тип III, 148820, РАХЗ, WS1, HUP2, CDHS, 193500 (ген гомеозисный РАХЗ), 2q35 • глазной альбинизм, дигенный, 103470, MITF, WS2A, 156845 (фактор транскрипции MITF), Зр14.1-р12.3 • глазной альбинизм, дигенный, 103470, TYR, 203100 (тирозиназа), 1 Iql4-q21 • Синдром Варденбурга-Ша, 277580, WS4, 602229 (SOX10), 22ql3

Синдром велокардиофациальный, 192430, DGCR, DOS, VCF, 188400 (синдром ДиДжорджи), 22qll

Синдром Вернера, WRN, 277700, 8р12-р11.2

Синдром Вёрнике-Корсакова, предрасположенность, ТКТ2, TKR, 300044, Xq28?

Синдром Вискотта-Олдрича, WAS, IMD2, ТНС, 301000, Xpll.23-pll.22

Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (блокада проведения сердечная типа 1), НВ1, PFHB1, 113900, 19ql3.2-ql3.3

Синдром Вольфа-Хиршхорна, WHCR, 194190, 4р16.3

Синдром Вольфрама, WFRS, 222300, 4р16.1

Синдром Вудса-Блэка-Норбери, INDX, 300076, Xq26-qter

Синдром Гарднера, АРС, GS, FPC, 114500, 5q21-q22

Синдром гемолитико-уремический, 235400, HF1, CFH, HUS, 134370 (фактор Н), Iq32

Синдром гипериммуноглобулинемии 01, IGHR, 144120, 14q32.33

Синдром Гительмана, 263800, SLC12A3, NCCT, TSC, 600968, 16ql3

Синдром Гоеммина, ТКС, TKCR, 314300, Xq28

Синдром Голденера, GHS, 141400, 7р

Синдром голых лимфоцитов • группа комплементации А, МНС2ТА, С2ТА, 600005, хр. 16 • группа комплементации С, RFX5, 601863, Iq21.1-q21.3 • тип 1, ТАР2, RING11, PSF2, 170261, 6р21.3

Синдром Грисчелли, 214450, MY05A, MYH12, 160777 (киназа тяжёлой цепи миозина), 15q21

Синдром Густафсона, GUST, 309555, Xq26

Синдром Гольтца-Горлина (гипоплазия дермальная фокальная), DHOF, FODH, 305600, Хр22.31

Синдром Дауна, OCR, DSCR, 190685, 21q22.3

Синдром Денй-Дреша, WT1, 194070, 11р13

Синдром Джексона-Вайсса, 123150, FGFR2, ВЕК, CFD1, JWS, 176943, 10q26

Синдром Джервела и Ланге-Нильсена, 220400, KCNA9, LQT1, KVLQT1, 192500, 11р15.5

Синдром ДиДжорджи, DGCR, DOS, VCF, 188400, 22qll

Синдром дисморфии Симпсона, 312870, GPC3, SDYS, SGB (глипикан 3, 300037, Xq26)

Синдром Жибб-Венсела (почечный канальцевый ацидоз и остеопетроз), СА2, 259730 (карбоангидраза 2), 8q22

Синдром Жильбера, 143500, UGT1A1, GNT1, 191740, хр. 2

Синдром запястного канала семейный, TTR, PALB, 176300, 18qll.2-ql2.1

Синдром затылочного рога, 304150, АТР7А, MNK, MK, OHS, 300011, Xql2-ql3

Синдром Кальманна, KALI, KMS, ADMIX, 308700, Хр22.3

Синдром Карми, 226730, ITGB4, 147557, 17qll-qter

Синдром Корни, CNC, 160980, 2р16

Синдром Кёнигсмарка, 124900, DAPH1, DFNA1, LFHL1,602121 (глухота аутосомно-доминантная 1 нейросенсорная), 5q31

Синдром кисте-стопо-генитальный, 140000, НОХА13, HOXIJ, 142959, 7р15-р14.2

Синдром Клиппёля-Фёйля • KFS, 214300, 5qll.2 • с пороками глотки, SGM1, KFSL, 148900, 8q22.2

Синдром Коккёта • тип 1, CKN1, 216400 • тип 2, ERCC6, CKN2, 133540, lOqll

Синдром Корнелии де Ланге (?), CDL, 122470, 3q26.3

Синдром Коучока, NAMSD, CMT2D, NADMR, 310490, Xq24-q26.1

Синдром Коффш-Лаури, 303600, RPS6KA3, RSK2, 300075, Хр22.2-р22.1

Синдром кошачьего глаза, CECR, CES, 115470, 22qll

Синдром Казна, СОН1, 216550, 8q22-q23

Синдром краниофациальный с глухотой и дефектами рук, 122880, ген

гомеозисный РАХЗ (193500), WS1, HUP2, CDHS, 2q35 Синдром Криглера-Найяра, тип 1, 218800, UGT1A1, GNT1, 191740

(глюкуронил трансфераза), хр. 2 Синдром Крисчена, MRSD, CHRS, 309620, Xq28 Синдром Крузбна • 123500, FGFR2, ВЕК, CFD1, JWS, 176943, 10q26

• с чернеющим акантозом, FGFR3, АСН, 134934, 4р16.3 Синдром Лангера-Гедиона, LGCR, LGS, TRPS2,150230,8q24.1 l-q24.13 Синдром Ларсена аутосомно-доминантный, LRS1, LAR1, 150250,

Зр21.1-р14.1 Синдром лейкоза/лимфомы стволовых клеток, ZNF198, SCLL, 602221,

13qll-ql2 Синдром лейомиоматоза-нефропатии, 308940, COL4A5, ATS, ASLN,

303630, Xq22

Синдром Лёрмита-Дюкло, PTEN, MMAC1, 601728, 10q23.3 Синдром летальной врождённой контрактуры, LCCS, 253310, 9q Синдром Лея, SDH2, SDHF, 600857, 5р15 Синдром Лиддла, 177200, SCNN1G, РНА1, 600761, 16р13-р12 Синдром лимфопролиферативный • Х-сцепленный, LYP, IMD5, XLP,

XLPD, 308240, Xq25 • аутоиммунный, 601859, АРТ1, FAS (мутации

гена FAS [134637]), 10q24.1

Синдром Линча, тип 2 (?), LCFS2, 114400, 18qll-ql2 Синдром Ли-Фромени, ТР53, 191170, 17р13.1 Синдром ломкой Х-хромосомы, FMR1, FRAXA, 309550, Xq27.3 Синдром Лоу, OCRL, LOCR, OCRL1, 309000, Xq26.1 Синдром Маротб-Ламй, тяжёлая форма, ARSB (недостаточность

арилсульфатазы В), 253200, 5qll-ql3 Синдром Марфана • 154700, FBN1, MFS1, 134797 (фибриллин),

15q2U . атипичный, COL1A2, 120160, 7q22.1 . атипичный, LTBP3,

602091, 14q24. тип II, MFS2, 154705, Зр25-р24.2 Синдром Мёбиуса • MBS, 157900,13ql2.2-ql3 • тип 2, MBS2,601471,

3q21-q22

Синдром Меккеля, MKS, MES, 249000, 17q21-q24 Синдром Мелькерссона-Розенталя, MROS, 155900, 9рП Синдром миастенический врождённый • 601462, CHRNA1, 100690,

2q24-q32. 601462, CHRNB1, ACHRB, 100710, 17pl2-pll • 601462,

CHRNE, 100725, хр. 17 Синдром миелодиспластический • прелейкемический, IRF1, MAR,

147575, 5q31.1 • тип 1, MDS1, 600049, 3q26 Синдром Мельника-Фрейзера, 113650, EYA1, ВОР, 601653, 8ql3.3 Синдром Менкеса, 309400, АТР7А, MNK, MK, OHS, 300011, Xql2-ql3 Синдром Мора-Транбьёрга, DFN1, DDP, MTS, 304700, Xq22 Синдром морщинистой кожи, WSS, 278250, 2q32 Синдром Мюир - Торр, 158320, MSH2, СОСА1, FCC1,120435,2р22-р21

• раковый семейный, 158320, MLH1, СОСА2, 120436, Зр21.3 Синдром нарушенного всасывания глюкозы и галактозы, SLC5A1,

SGLT1, 182380, 22q 13.1 Синдром недержания пигмента • 1Р2, 308310, Xq28 • спорадический

тип, IP1, IP, 308300, Xpl 1.21 Синдром нейроакантоцитоза, СНАС, 200150, 9q21 Синдром неподвижных ресничек (?), ICS1, 242650, 6р Синдром нефротический идиопатический стероидрезистентный, SRN1,

600995, Iq25-q31

Синдром нечувствительность к андрогенам (тестикулярная феминизация), AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2 Синдром нимегенский нестабильности хромосом, NBS, 251260, 8q21 Синдром ногтей-надколенника, NPS1, 161200, 9q34.1 Синдром Нунан, тип 1, NS1, 163950, 12q22-qter Синдром Нэнса-Хорана, NHS, 302350, Хр22.3-р21.1

Синдром Нэнси- Суини-Инсли, 215150, COL11А2 (коллаген типа XI, 120290, 6р21.3)

Синдром Опитца • тип I, OGS1, BBBG1, GBBB1, OSX, 300000, Хр22 • тип II, OGS2, BBBG2, GBBB2, 145410, 22qll.2

Синдром остеопороз-псевдоглиома, OPPG, 259770, Ilql2-ql3

Синдром Паллистера-Холла, 146510, GLI3, PAPA, 165240 (онкоген GLI3), 7р13

Синдром Папийона-Лефёвра, PLS, 245000, Щ22

Синдром Партингтона II, PDR, 301220, Хр22-р21

Синдром Пендреда, PDS, 274600, 7q31

Синдром плода гидантоиновый, ЕРНХ1, 132810, Ipll-qter

Синдром, подобный синдрому Эллиса-ванКревельда, EVCL, 602363, 4р16

Синдром поликистозного яичника с гиперандрогенемией (синдром Стайна-Левенталя), CYP1IA, P450SCC, 118485, 15q23-q24

Синдром постоянного мюллерова протока • тип I, 261550, АМН, MIF (антимюмеровскийтоумон, 600957, 19р13.3-р13.2) • тип II, 261550, AMHR (рецептор антимюллеровского гормона, 600956, 12ql3)

Синдром почечного канальцевого ацидоза и остеопетроза (синдром Жибо-Венсела), СА2, 259730 (карбоангидраза 2), 8q22

Синдром Прадер-Вшыи, PWCR, PWS, 176270, 15qll

Синдром Пфайффера • 101600, FGFR1, FLT2 (рецептор фактора роста фибробластов типа 1, 136350, 8pll.2-pll.l) • 101600, FGFR2, ВЕК, CFD1, JWS (рецептор фактора роста фибробластов типа 2, 176943, 10q26)

Синдром Рабсона-Менденхолла, INSR, 147670 (рецептор инсулина), 19р13.2

Синдром Рассела-Силъвера, RSS, 180860, 17q25

Синдром Ретта (?), RTT, RTS, 312750, Хр

Синдром Ригера • тип 1, 180500, RIEG, RIEG1, RGS, 601542 (фактор транскрипции солюршин), 4q25-q26 • тип 2, 601499, RIEG2, RGS2, 13ql4

Синдром Ротмунда-Томсона (?), RTS, 268400, хр.8

Синдром рото-лице-пальцевой, тип 1, OFD1, 311200, Хр22.3-р22.2

Синдром Рубинштейна- Тейби, 180849, CREBBP, CBP, RSTS, 600140 (коактиватор фактора транскрипции CREB), 16р13.3

Синдром рыбьего запаха, 602079, FM03, 136132 (микросомная моно-оксигеназа 3), Iq23-q25

Синдром Санфилйппо • тип A, MPS3A, SFMD, 252900 (мукополисахаридоз Н1А, недостаточность сульфамидазы), 17q25.3 • тип В, NAGLU, 252920 (мукополисахаридоз HIB, недостаточность N-аце-тил-а-О-глюкозаминидазы), 17q21 • тип С (?), MPS3C, 252930 (мукополисахаридоз IIIC, недостаточность гепаран-а-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы), хр.14 • тип D, GNS, G6S, 252940 (мукополисахаридоз 1IID, недостаточность хондроитинсульфатазы), 12ql4

Синдром Сегава • рецессивный, ТН, TYH, 191290 (недостаточность тирозин гидроксилазы), 11р15.5 • 128230, GCH1, 600225 (недостаточность ГТФ циклогидролазы 1), 14q22.1-q22.2

Синдром Сетре-Хотцена, 101400, ACS3, SCS, TWIST, 601622 (фактор транскрипции TWIST), 7p21

Синдром смешанного полипоза наследственный, MPSH, 601228, 6q

Синдром Смита-Леши-Опитца, SLOS, SLO, 270400, 7q32.1

Синдром Смита-Мёйджениса, SMCR, 182290, 17р11.2

Синдром Стайна-Левенталя (синдром поликистозного яичника с гиперандрогенемией), CYP11A, P450SCC, 118485, 15q23-q24

Синдром Стйклера • тип I, 108300, COL2A1 (al-цепь коллагена II, 120140, 12ql3.1 l-q13.2) • тип II, 184840, COL11А2 (а2-цепь коллагена типа XI, 120290, 6р21.3) • тип III, COL11A1, 120280, 1р21

Синдром Таунса-Брокса, 107480, SALL1, HSAL1, TBS (фактор транскрипции), 602218, 16ql2.1

Синдром Тёрнера, RPS4X, CCG2, SCAR, 312760, XqlS.l

Синдром тестикулярной феминизации (нечувствительность к андрогенам), AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2

Синдром Титца, 103500, MITF, WS2A (фактор транскрипции MITF,

156845, Зр14.1-р12.3)

Синдром торакоабдоминальный, TAS, 313850, Xq25-q26.1 Синдром трихо-рино-фалангеальный, тип I, TRPS1, 190350, 8q24.12 Синдром ТурёттаМ, GTS, 137580, 18q22.1 Синдром Тюрко • 276300, АРС, OS, FPC (рак толстой кишки), 114500,

5q21~q22 • с глиобластомой • с глиобластомой 276300, MLH1,

СОСА2 (рак толстой кишки семейный неполипозный), 120436, Зр21.3

• 276300, PMS2, PMSL2, 600259, 7р22 Синдром Уайакера-Вольфа, WWS, 314580, Xql3-q21 Синдром углевододефицитных гликопротеинов, CDG1, 212065,

16р13.3-р13.2, тип I (601785, ген РММ2) Синдром удлинённого интервала Q-T • тип 1, KCNA9, LQT1, KVLQT1,

192500, 11р15.5 • тип 2, LQT2, HERO, 152427, 7q35-q36 • тип 3,

SCN5A, LQT3, 600163, Зр24-р21 • тип 4 с синусовой брадикарди-

ей, LQT4, 600919, 4q25-q27

Синдром Уильямса-Бейрена, 194050, ELN (эластин, 130160, 7qll.2) Синдром ульнарно-маммарный, 181450, ТВХЗ (601621), 12q24.1 Синдром урофациальный, UFS, 236730, 10q23-q24 Синдром ухо-нёбно-пальцевой, OPD1, 311300, Xq28 Синдром Удтсона, 193520, NF1, VRNF, WSS (нейрофиброматоз, тип

I, 162200, 17qll.2)

Синдром Фовинкеля, 124500, LOR, 152445 (лорикрин), Iq21 СинцромХерманского-Лудляка • 203300 (?), ЕРВ42, 177070 (палли-

дин), 15ql 5. HPS, 203300, 10q23.1-q23.3 Синдром Хйппеля-Лпндау, VHL, 193300, Зр26-р25 Синдром Холт-Орама, 142900, ТВХ5, 601620, 12q24.1 СиндромЦемвегера • тип 1,214100, РЕХ1, ZWS1 (пероксин-1,602136,

7q21-q22) .тип 2, РХМР1, РМР70, 170995, 1р22-р21 • тип 3,

РХМРЗ, PAF1, РМР35,170993, 8q2I.l • псевдоформа, АСАА. 261510

(3-оксиацил-Ко А тиолазы пероксисом), Зр23-р22 Синдром цефалосиндактилии Грейга, 175700, GLI3, PAPA, 165240

(онкоген GLI3), 7р13

СннцромШварца-Ямпеля-Аберфельда, SJS, SJA, 255800,1р36.1-р34 Синдром Шёгрена-Ларссона, ALDH10, SLS, FALDH, 270200, 17р11.2 Синдром Шедьяка-ХигасиСН&1, LYST, 214500, Iq42.1-q42.2 Синдром Шпринтцена-Гольдберга, 182212, FBN1, MFS1, 134797

(фибриллин), 15q21.1 Синдром Элерса-Данлд-Русакова • тип II, 130010, COL5A1, 120215,

9q34.2-q34.3 • тип III, COL3A1,120180,2q31. тип IV, 130050, COL3A1,

120180,2q31. тип VI, 225400, PLOD, 153454,1р36.3-р36.2 • тип VIIA1,

130060, COL1A1, 120150, 17q21.31-q22.05 • тип VIIA2, 130060,

COL1A2, 120160, 7q22.1 • тип X (?), FN1, 135600, 2q34 • синдром

Элерса-Данло-Русакбва-поцобшн, TNXA, HXBL, TNX, 600261,6р21.3 Синдром Эмиса-ванКрёвельда, EVC, 225500, 4р16 Синдром Энджелмана, UBE3A, ANCR, 601623, 15qll-ql3 Синдром эпизодической атаксии/миокимии, 160120, KCNA1, АЕМК,

ЕА1, 176260, 12р13 Синдром Юберга-Марсиди, 309590, ATRX, RAD54, ХН2, ATR2,300032

(геликаза 2), Xql3

Синдром Якобса, JCAP, 208250, Iq25-q31 Синдром Якобсена, JBS, 147791, Hq23 Синовит гранулематозный, ACUG, BLAU, 186580, 16pl2-q21 Синполидактилия, тип II, 186000, HOXD13, HOX4I, SPD (гомеобокс

41, 142989, 2q31-q32) СКВ, предрасположенность • APT1LG1, FASL, 134638, Iq23 • CD4,

186940, 12pter-pl2 • CR1, C3BR, 120620, Iq32? • FCGR3A, CD16,

IGFR3, 146740 (рецептор Fc-фрагмента Ilia), Iq23 • SLE1, 601744,

Iq41-q42 Склероз амиотрофический боковой • недостаточность супероксид

дисмутазы 1, 147450, SOD1, 21q22.1, ALS1, 105400. ALS2, 205100,

2q33-q35 Склероз туберозный • тип 1, TSC1, 191100 (гамартин), 9q34 • тип 2,

TSC2, 191092, 16р13.3

Склеротилоз (?), TYS, 181600, 4q28-q31

Слепота ночная врождённая стабильная • с миопией, CSNB1, 310500, ХрП.З • GNAT1, 139330 (а-субъединица трансдуцина палочек), Зр21

• тип 2, CSNB2, 300071, Хр21.1 • тип 3, 163500, PDE6B, РОЕВ, CSNB3, 180072 (B-субъединица цГМФ фосфодиэстеразы), 4р16.3

• дефект родопсина, RHO. RP4, 180380, 3q21-q24 Слепота цветовая • монохроматическая, СВВМ, ВСМ, 303700, Xq28

• частичная, на зелёную часть спектра, GCP, CBD, 303800, Xq28

• частичная, на красную часть спектра, RCP, СВР, 303900, Xq28

• частичная, на фиолетовую часть спектра, ВСР, СВТ, 190900, 7q31.3-q32

Созревание половое мужское преждевременное, 176410, LHCGR (рецептор ЛГ, 152790, 2р21)

Соматотрофинома • SMTN, 102200, 1Ц13 • GNAS1, GNAS, GPSA, 139320 (G-белок, а-стимулирующий полипептид 1), 20ql3.2

Сочетание синдромов ДиДжорджи и Шпринтцена, DGCR2, DGS2, 601362, 10р14-р13

СПИД, устойчивость к ВИЧ, SDF1, 600835, lOqll.l

Спондилит анкилозирующий, AS, ANS, 106300, 6р21.3

Стеноз аортальный надклапанный • синдром Ушъямса-Бейрена, 194050, ELN (эластин, 130160, 7qll.2, [протяжённая делеция]) • Эйзенберга, 185500, ELN (эластин, 130160, 7qll.2)

Стоматоцитоз I, EPB72, 185020, 9q34.1

Судороги детского возраста • и пароксизмальный хореоатетоз, ЮСА, 602066, 16pl2-ql2. семейные, BFIC, 601764, 19q

Сфероцитоз наследственный • SLC4A1, АЕ1, ЕРВЗ, 109270, 17q21-q22 . тип 2, ANK1, SPH2, 182900, 8р11.2 • японский тип, ЕРВ42, 177070 (паллидин), 15ql5 • рецессивный, SPTA1, 182860, Iq21

Талассемия . НВА1 (а), 141800 (НbА,), 16pter-pl3.3 • НВА2 (а), 141850 (НbА,), 16pter-pl3.3 • НВВ (р), 141900 (НbВ), 11р15.5

• HBD(6), 142000, 11р15.5

Таупатия множественная системная и пресенильная деменция, MSTD, 601875, 17q21

Телеангиэктазия геморрагическая наследственная • тип 1, 187300, ENG, END, HHT1, ORW, 131195, 9q34.1 • тип 2, 600376, ACVRL1, ACVRLK1, ALK1, ННТ2, 601284, 12qll-ql4

Тиминурацилурия (недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы), DPYD, DPD, 274270, 1р22

Тирозинемия • недостаточность фумарилацетоацетазы, РАН, 276700, 15q23-q25 • недостаточность тирозин аминотрансферазы, ТАТ, 276600, 16q22.1-q22.3 • недостаточность 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы, HPD, PPD, 276710, 12q24-qter

Токсикоз беременности, РЕЕ, 189800, 4q25-q34

Токсичность дифенилгидантоина, ЕРНХ1, 132810, Ipll-qter

Токсичность фторурацила (недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы), DPYD, DPD, 274270, 1р22

Трансформация злокачественная миелоидная, предрасположенность, CSF1R, FMS, 164770, 5q33.2-q33.3

Тремор семейный эссенциальный, FET1, 190300, 3ql3

Трихотиодистрофия, ERCC3, ХРВ, 133510, 2q21

Трихоэпителиома множественная семейная, MFT, ТЕМ, 601606, 9р21

Тромбоцитемия • эссенциальная, 187950, ТНРО, MGDF, MPLLG, ТРО (тромбопоэтин), 600044, 3q26.3-q27 • Х-сцепленная (диатез геморрагический), 313900, WAS, IMD2, ТНС, 301000 (синдром Вискотта-Олдрича), Xpll.23-pll.22 • аллоиммунная новорождённых (Гланц-манна-Негели болезнь), ITGA2B, GP2B, CD41B, 273800, 17q21.32

• Париж-Трусе6 (диатез геморрагический), ТСРТ, 188025, Ilq23 Тромбоэмболия, предрасположенность вследствие недостаточности

фактора V (Лейдена), F5, 227400, Iq23 Туберкулёз, предрасположенность, IFNGR1, 107470, 6q23-q24 Тугоухость Х-сцепленная (тип 1) прогрессирующая (синдром Мора-

Транбьёрга), DFN1, DDP, MTS, 304700, Xq22

Тугоухость аутосомно-доминантная • 1, DFNA1, LFHL1, 124900 (синдром Кёнигсмарка), 5q31-q33 • 10 (нейросенсорная), DFNA10, 601316, 6q22.2-q23.3 • 11 (нейросенсорная), 601317, MY07A, USH1B, DFNB2, DFNA11, 276903 (миозин VI1A, Щ13.5)

Уролитиаз (недостаточность аденин фосфорибозилтрансферазы), APRT, 102600, 16q24

Устойчивость к ВИЧ-инфекции • тип I, CMKBR5, CCCKR5, 601373, Зр21 • тип II, CMKBR2, CCR2, 601267, Зр21

Устойчивость к колхицину, 120080, PGY1, MDR1, 171050, 7q21.1

Устойчивость к эстрогенам, ESR, 133430, 6q25.1

Фавизм (недостаточность Г-6-ФД), G6PD, G6PD1, 305900, Xq28

Фенилкетонурия • недостаточность ГТФ циклогидролазы 1, 233910, GCH1,600225,14q22.1-q22.2 • недостаточность фенилаланин гидрок-силазы. РАН, PKU1, 261600, 12q24.1 • недостаточность дигидробиоптеридин редуктазы, QDPR, DHPR, 261630, 4р15.31 • недостаточность дигидробиоптерин синтетазы, PTS, 261640, Ilq22.3-q23.3

Феохромоцитома, РСНС, 171300, 1р

Фибробластома гигантоклеточная, PDGFB, SIS, 190040, 22ql2.3-ql3.1

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (?) • ВМР2, ВМР2А, 112261, 20р12. 135100(?), ВМР4, ВМР2В1, 112262, 14q22-q23

Фиброз внеглазных мышц врождённый • тип 1, FEOM, CFEOM, 135700, 12pll.2-ql2 • тип 2, FEOM2, CFEOM2, 602078, Ilql3.2

Фиброэластоз эндокардиальный, тип 2, EFE2, BTHS, CMD3A, 302060, Xq28

Фруктозурия (недостаточность фруктокиназы), КНК, 229800,2р23.3-р23.2

Фукозидоз, FUCA1, 301500, 1р34

Холестаз внутрипечёночный доброкачественный семейный (недостаточность АТФазы типа Р) • синдром Саммерскилла, 602397, FIC1, BRIC, PFIC1, 243300, 18q21 • болезнь семьи Башер, 602397, FIC1, BRIC, PFIC 1,211600, 18q21

Холестаз прогрессирующий внутрипечёночный-2, PFIC2,601847,2q24

Хондродисплазия Требе, 200700, CDMP1, 601146, 20qll.2

Хондродисплазия метафизарная • Мурка Янсена, 156400, PTHR, 168468, Зр22-р21.1 . Шмида, COL10A1, 120110, 6q21-q22.3

Хондродисплазия точечная Х-сцепленная • доминантная, CDPX2, CPXD, СРХ, 302960, Xq28 • рецессивная, 302940, ARSE, CDPX1, CDPXR, 302950 (арилсульфатаза Е). Хр22.3

Хондродисплазия точечная ризомелическая, 215100, РЕХ7, RCDP, 601757 (пероксин 7), 6q22-q24

Хондросаркома • 215300, ЕХТ1, 133700, 8q24.ll-q24.13 • миксоидная, CSMF, 600542, 9q22

Хореоатетоз • семейный пароксизмальный, FPD1, РОС, 118800, 2q33-q35 • спастический эпизодический, CSE, 601042, lq

Хориоидеремия, СНМ, TCD, 303100, Xq21.2

Цвет волос • каштановый, HCL3, 601800, 15ql l-q15 • рыжий, HCL2, RHC, 266300, 4q28-q31

Целиакия глютенчувствительная, GSE, CD, 212750, 6р

Цилиндроматоз, CYLD1, CDMT, ЕАС, 132700, 16ql2-ql3

Цистиноз, CTNS, 219800, 17р

Цистинурия • тип I, 220100, SLC3A1, ATR1, D2H, NBAT, 104614 (переносчик аминокислот 1), 2р16.3 • тип III, CSNU3, 600918, 19ql3.1

Чувствительность кожи к УФО, MC1R, 155555 (меланокортина рецептор 1), 16q24.3

Шизофрения • SCZD1, 181510, 5qll.2-ql3.3 • хроническая, АРР (амилоида р А4 белок-предшественник), ААА, CVAP, AD1, 104760,

21q21.3-q22.05 • предрасположенность, DRD3, 126451, 3ql3.3? • тип 3, SCZD3, 600511, 6р23 • тип 4, SCZD4, 600850, 22qll-ql3

Шизэнцефалия, ЕМХ2, 600035, 10q26.1

Щитовидной железы аденома гиперфункционирующая, TSHR, 275200 (ТТГ), 14q31

Экзостозы множественные • тип 1, ЕХТ1, 133700, 8q24.ll-q24.13 • тип 2, ЕХТ2, 133701, 11р12-рП • тип 3, ЕХТЗ, 600209, 19р

Эктродактилия (синдром ЭЭР), 129900, 7qll.2-q21.3

Эллиптоцитоз • тип 1, ЕРВ41, EL1,130500,1р36.2-р34 • тип 2, SPTA1, 182860, Iq21 t тип 3, SPTB, 182870, 14q22-q23.2 • мшшзийско-меланезийский, SLC4A1, АЕ1, ЕРВЗ, 109270, 17q21-q22

Эмфизема лёгких • недостаточность оуантитрипсина, PI, AAT, 107400, 14q32.1 • недостаточность а,-макроглобулина, А2М, 103950, 12р13.3-р12.3

Эмфизема лёгких и цирроз печени (недостаточности a₁-антитрипсина), PI, ААТ, 107400, 14q32.1

Энурез ночной • тип 1, ENUR1, 600631, 13ql3-ql4.3 • тип 2, ENUR2, 600808, 12ql3-q21

Эозинофилия семейная, EOS, 131400, 5q31-q33

Эпидермолиз буллёзный • генерализованный атрофический доброкачественный, 226650, COL17A1, BPAG2, 113811, 10q24.3 • генерализованный атрофический доброкачественный, 226650, LAMB3, 150310, Iq32 • дистрофический доминантный, 131750, COL7A1, 120120, Зр21.3 • дистрофический рецессивный, 226600, COL7A1, 120120, Зр21.3 • Огни, EBS1, 131950,8q24 • претибиальный, 131850, COL7A1, 120120, Зр21.3 • простой Кебнера, Даулинг-Меара, Вебе-ра-Коккейна, 131900, 131760, 131800, KRT14, 148066 (кератин 14), 17ql2-q21 • простой рецессивный, 601001, KRT14, 148066, 17ql2-q21 • суставной обратный, EBR2A, 226450, Iq31 • Херлитца, 226700, LAMB3, 150310, Iq32 • Херлитца, 226700, LAMC2, LAMNB2, LAMB2T, 150292, Iq25-q31 • Херлитца, LAMA3, 600805, 18qll.2

Эпилепсия • генерализованная идиопатическая, EGI, 600669, 8q24 • миоклоническая прогрессирующая, тип 1, 254800, CSTB, STFB, ЕРМ1, 601145, 21q22.3 • миоклоническая ювенильная, EJM1, JME, 254770, 15ql4 • новорождённых доброкачественная, тип 1, 121200, CHRNA4, EBN1, 118504 (никотиновый рецептор ацетилхолина, а-4 субъединица), 20ql3.2-ql3.3 • новорождённых доброкачественная, тип 2, 121201, KCNQ3, EBN2, BFNC2, 602232, 8q24 • ночная лобной доли, 600513, CHRNA4, EBN1, 118504 (никотиновый рецептор ацетилхолина, а-4 субъединица), 20ql3.2-ql3.3 • парциальная, ЕРТ, 600512, 10q23.3-q24.1 • прогрессирующая с отставанием в умственном развитии, EPMR, 600143, 8pter-p22 • с умственным отставанием (только у женщин), EFMR, 300088, Xq22

Эпителиома Фергюсона Смита, ESS1, 132800, 9q31

Эритема кератолитическая зимняя, KWE, 148370, 8р23-р22

Эритремия • тип а, НВА1, 141800 (HbA,), 16pter-pl3.3 • тип р, НВВ, 141900 (НbВ), 11р15.5

Эритродермия ихтиозиформная врождённая, 242100, TGM1, ICR2, Ц, 190195, 14qll,2

Эритрокератодермия • изменчивая фигурная, EKV, 133200, 1р36.2-р34 • прогрессирующая симметричная, 602036, LOR, 152445 [лорикрин), Iq21

Эритроцитоз • НВА2,141850 (HbA₂), 16pter-pl3.3 • Эритроцитоз семейный, 133100, EPOR, 133171 (рецептор эритропоэтина), 19р13.3-р13.2